CRYGB

CRYGB
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2JDF, 2JDG
Ідентифікатори
Символи	CRYGB, CRYG2, CTRCT39, crystallin gamma B
Зовнішні ІД	OMIM: 123670 MGI: 88522 HomoloGene: 3816 GeneCards: CRYGB
Пов'язані генетичні захворювання
cataract 39 multiple types
Онтологія гена Молекулярна функція • structural constituent of eye lens Клітинна компонента • клітинне ядро • цитоплазма • компонент клітини Біологічний процес • lens fiber cell morphogenesis • розвиток ока • зір • lens fiber cell development • lens development in camera-type eye Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1419	12965
Ensembl	ENSG00000182187	ENSMUSG00000073658
UniProt	P07316	P04344
RefSeq (мРНК)	NM_005210	NM_144761
RefSeq (білок)	NP_005201	NP_658906
Локус (UCSC)	Хр. 2: 208.14 – 208.15 Mb	Хр. 1: 65.12 – 65.12 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CRYGB (англ. Crystallin gamma B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 175 амінокислот, а молекулярна маса — 20 908.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGKITFYEDR		AFQGRSYECT		TDCPNLQPYF		SRCNSIRVES		GCWMIYERPN
YQGHQYFLRR		GEYPDYQQWM		GLSDSIRSCC		LIPPHSGAYR		MKIYDRDELR
GQMSELTDDC		ISVQDRFHLT		EIHSLNVLEG		SWILYEMPNY		RGRQYLLRPG
EYRRFLDWGA		PNAKVGSLRR		VMDLY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм.

Література

• den Dunnen J.T., Moormann R.J.M., Cremers F.P.M., Schoenmakers J.G.G. (1985). Two human gamma-crystallin genes are linked and riddled with Alu-repeats. Gene. 38: 197—204. PMID 4065573 DOI:10.1016/0378-1119(85)90218-5
• den Dunnen J.T., van Neck J.W., Cremers F.P.M., Lubsen N.H., Schoenmakers J.G.G. (1989). Nucleotide sequence of the rat gamma-crystallin gene region and comparison with an orthologous human region. Gene. 78: 201—213. PMID 2777080 DOI:10.1016/0378-1119(89)90223-0
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Salim A., Zaidi Z.H. (2003). Homology models of human gamma-crystallins: structural study of the extensive charge network in gamma-crystallins. Biochem. Biophys. Res. Commun. 300: 624—630. PMID 12507494 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02895-4
• Salim A., Bano A., Zaidi Z.H. (2003). Prediction of possible sites for posttranslational modifications in human gamma crystallins: effect of glycation on the structure of human gamma-B-crystallin as analyzed by molecular modeling. Proteins. 53: 162—173. PMID 14517968 DOI:10.1002/prot.10493
• Al Fadhli S., Abdelmoaty S., Al-Hajeri A., Behbehani A., Alkuraya F. (2012). Novel crystallin gamma B mutations in a Kuwaiti family with autosomal dominant congenital cataracts reveal genetic and clinical heterogeneity. Mol. Vis. 18: 2931—2936. PMID 23288985

Див. також

• Хромосома 2