Даблкортин

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
(Перенаправлено з DCX)
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DCX
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DCX, DBCN, DC, LISX, SCLH, XLIS, doublecortin
Зовнішні ІД OMIM: 300121 MGI: 1277171 HomoloGene: 7683 GeneCards: DCX
Пов'язані генетичні захворювання
Лісенцефалія, lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001110222
NM_001110223
NM_001110224
NM_010025
RefSeq (білок)
NP_001103692
NP_001103693
NP_001103694
NP_034155
Локус (UCSC) Хр. X: 111.29 – 111.41 Mb Хр. X: 142.64 – 142.72 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DCX (англ. Doublecortin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 365 амінокислот, а молекулярна маса — 40 574[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MELDFGHFDERDKTSRNMRGSRMNGLPSPTHSAHCSFYRTRTLQALSNEK
KAKKVRFYRNGDRYFKGIVYAVSSDRFRSFDALLADLTRSLSDNINLPQG
VRYIYTIDGSRKIGSMDELEEGESYVCSSDNFFKKVEYTKNVNPNWSVNV
KTSANMKAPQSLASSNSAQARENKDFVRPKLVTIIRSGVKPRKAVRVLLN
KKTAHSFEQVLTDITEAIKLETGVVKKLYTLDGKQVTCLHDFFGDDDVFI
ACGPEKFRYAQDDFSLDENECRVMKGNPSATAGPKASPTPQKTSAKSPGP
MRRSKSPADSGNDQDANGTSSSQLSTPKSKQSPISTPTSPGSLRKHKDLY
LPLSLDDSDSLGDSM

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Slepak T.I., Salay L.D., Lemmon V.P., Bixby J.L. (2012). Dyrk kinases regulate phosphorylation of doublecortin, cytoskeletal organization, and neuronal morphology. Cytoskeleton. 69: 514—527. PMID 22359282 DOI:10.1002/cm.21021
  • Sakamoto M., Ono J., Okada S., Nakamura Y., Kurahashi H. (2000). Genetic alteration of the DCX gene in Japanese patients with subcortical laminar heterotopia or isolated lissencephaly sequence. J. Hum. Genet. 45: 167—170. PMID 10807542 DOI:10.1007/s100380050204

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з DCX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2714 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, O43602 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]