DIS3L2

DIS3L2
Ідентифікатори
Символи	DIS3L2, FAM6A, PRLMNS, hDIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
Зовнішні ІД	OMIM: 614184 MGI: 2442555 HomoloGene: 62417 GeneCards: DIS3L2
Пов'язані генетичні захворювання
Perlman syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • 3'-5'-exoribonuclease activity • poly(U) RNA binding • зв'язування з іоном металу • ribonuclease activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • nuclease activity • exonuclease activity • hydrolase activity • magnesium ion binding Клітинна компонента • цитоплазма • Полісома • P-body • Екзосома Біологічний процес • miRNA catabolic process • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • nuclear-transcribed mRNA catabolic process, exonucleolytic, 3'-5' • поділ клітини • stem cell population maintenance • rRNA processing • клітинний цикл • mitotic sister chromatid separation • negative regulation of cell population proliferation • RNA phosphodiester bond hydrolysis, exonucleolytic • RNA phosphodiester bond hydrolysis • nuclear-transcribed mRNA catabolic process, exonucleolytic • polyuridylation-dependent mRNA catabolic process • GO:0007067 мітоз • Деградація РНК Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	129563	208718
Ensembl	ENSG00000144535	ENSMUSG00000053333
UniProt	Q8IYB7	Q8CI75
RefSeq (мРНК)	NM_001257281 NM_001257282 NM_152383	NM_001172157 NM_153530
RefSeq (білок)	NP_001244210 NP_001244211 NP_689596	NP_001165628 NP_705758
Локус (UCSC)	Хр. 2: 231.96 – 232.34 Mb	Хр. 1: 86.63 – 86.98 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DIS3L2 (англ. DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 885 амінокислот, а молекулярна маса — 99 279.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSHPDYRMNL		RPLGTPRGVS		AVAGPHDIGA		SPGDKKSKNR		STRGKKKSIF
ETYMSKEDVS		EGLKRGTLIQ		GVLRINPKKF		HEAFIPSPDG		DRDIFIDGVV
ARNRALNGDL		VVVKLLPEEH		WKVVKPESND		KETEAAYESD		IPEELCGHHL
PQQSLKSYND		SPDVIVEAQF		DGSDSEDGHG		ITQNVLVDGV		KKLSVCVSEK
GREDGDAPVT		KDETTCISQD		TRALSEKSLQ		RSAKVVYILE		KKHSRAATGF
LKLLADKNSE		LFRKYALFSP		SDHRVPRIYV		PLKDCPQDFV		ARPKDYANTL
FICRIVDWKE		DCNFALGQLA		KSLGQAGEIE		PETEGILTEY		GVDFSDFSSE
VLECLPQGLP		WTIPPEEFSK		RRDLRKDCIF		TIDPSTARDL		DDALSCKPLA
DGNFKVGVHI		ADVSYFVPEG		SDLDKVAAER		ATSVYLVQKV		VPMLPRLLCE
ELCSLNPMSD		KLTFSVIWTL		TPEGKILDEW		FGRTIIRSCT		KLSYEHAQSM
IESPTEKIPA		KELPPISPEH		SSEEVHQAVL		NLHGIAKQLR		QQRFVDGALR
LDQLKLAFTL		DHETGLPQGC		HIYEYRESNK		LVEEFMLLAN		MAVAHKIHRA
FPEQALLRRH		PPPQTRMLSD		LVEFCDQMGL		PVDFSSAGAL		NKSLTQTFGD
DKYSLARKEV		LTNMCSRPMQ		MALYFCSGLL		QDPAQFRHYA		LNVPLYTHFT
SPIRRFADVL		VHRLLAAALG		YRERLDMAPD		TLQKQADHCN		DRRMASKRVQ
ELSTSLFFAV		LVKESGPLES		EAMVMGILKQ		AFDVLVLRYG		VQKRIYCNAL
ALRSHHFQKV		GKKPELTLVW		EPEDMEQEPA		QQVITIFSLV		EVVLQAESTA
LKYSAILKRP		GTQGHLGPEK		EEEESDGEPE		DSSTS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію, РНК. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Morris M.R., Astuti D., Maher E.R. (2013). Perlman Syndrome: Overgrowth, Wilms Tumor Predisposition and DIS3L2. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet.: —. PMID 23576526 DOI:10.1002/j.1552-4876.2013.31358.x

Див. також

• Хромосома 2