DOCK8

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DOCK8
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DOCK8, HEL-205, MRD2, ZIR8, Dock8, dedicator of cytokinesis 8
Зовнішні ІД OMIM: 611432 MGI: 1921396 HomoloGene: 52414 GeneCards: DOCK8
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001190458
NM_001193536
NM_203447
NM_028785
NM_175233
RefSeq (білок)
NP_001177387
NP_001180465
NP_982272
NP_001180465.1
NP_083061
Локус (UCSC) Хр. 9: 0.21 – 0.47 Mb Хр. 19: 24.98 – 25.18 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DOCK8 (англ. Dedicator of cytokinesis 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 099 амінокислот, а молекулярна маса — 238 529[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATLPSAERRAFALKINRYSSAEIRKQFTLPPNLGQYHRQSISTSGFPSL
QLPQFYDPVEPVDFEGLLMTHLNSLDVQLAQELGDFTDDDLDVVFTPKEC
RTLQPSLPEEGVELDPHVRDCVQTYIREWLIVNRKNQGSPEICGFKKTGS
RKDFHKTLPKQTFESETLECSEPAAQAGPRHLNVLCDVSGKGPVTACDFD
LRSLQPDKRLENLLQQVSAEDFEKQNEEARRTNRQAELFALYPSVDEEDA
VEIRPVPECPKEHLGNRILVKLLTLKFEIEIEPLFASIALYDVKERKKIS
ENFHCDLNSDQFKGFLRAHTPSVAASSQARSAVFSVTYPSSDIYLVVKIE
KVLQQGEIGDCAEPYTVIKESDGGKSKEKIEKLKLQAESFCQRLGKYRMP
FAWAPISLSSFFNVSTLEREVTDVDSVVGRSSVGERRTLAQSRRLSERAL
SLEENGVGSNFKTSTLSVSSFFKQEGDRLSDEDLFKFLADYKRSSSLQRR
VKSIPGLLRLEISTAPEIINCCLTPEMLPVKPFPENRTRPHKEILEFPTR
EVYVPHTVYRNLLYVYPQRLNFVNKLASARNITIKIQFMCGEDASNAMPV
IFGKSSGPEFLQEVYTAVTYHNKSPDFYEEVKIKLPAKLTVNHHLLFTFY
HISCQQKQGASVETLLGYSWLPILLNERLQTGSYCLPVALEKLPPNYSMH
SAEKVPLQNPPIKWAEGHKGVFNIEVQAVSSVHTQDNHLEKFFTLCHSLE
SQVTFPIRVLDQKISEMALEHELKLSIICLNSSRLEPLVLFLHLVLDKLF
QLSVQPMVIAGQTANFSQFAFESVVAIANSLHNSKDLSKDQHGRNCLLAS
YVHYVFRLPEVQRDVPKSGAPTALLDPRSYHTYGRTSAAAVSSKLLQARV
MSSSNPDLAGTHSAADEEVKNIMSSKIADRNCSRMSYYCSGSSDAPSSPA
APRPASKKHFHEELALQMVVSTGMVRETVFKYAWFFFELLVKSMAQHVHN
MDKRDSFRRTRFSDRFMDDITTIVNVVTSEIAALLVKPQKENEQAEKMNI
SLAFFLYDLLSLMDRGFVFNLIRHYCSQLSAKLSNLPTLISMRLEFLRIL
CSHEHYLNLNLFFMNADTAPTSPCPSISSQNSSSCSSFQDQKIASMFDLT
SEYRQQHFLTGLLFTELAAALDAEGEGISKVQRKAVSAIHSLLSSHDLDP
RCVKPEVKVKIAALYLPLVGIILDALPQLCDFTVADTRRYRTSGSDEEQE
GAGAINQNVALAIAGNNFNLKTSGIVLSSLPYKQYNMLNADTTRNLMICF
LWIMKNADQSLIRKWIADLPSTQLNRILDLLFICVLCFEYKGKQSSDKVS
TQVLQKSRDVKARLEEALLRGEGARGEMMRRRAPGNDRFPGLNENLRWKK
EQTHWRQANEKLDKTKAELDQEALISGNLATEAHLIILDMQENIIQASSA
LDCKDSLLGGVLRVLVNSLNCDQSTTYLTHCFATLRALIAKFGDLLFEEE
VEQCFDLCHQVLHHCSSSMDVTRSQACATLYLLMRFSFGATSNFARVKMQ
VTMSLASLVGRAPDFNEEHLRRSLRTILAYSEEDTAMQMTPFPTQVEELL
CNLNSILYDTVKMREFQEDPEMLMDLMYRIAKSYQASPDLRLTWLQNMAE
KHTKKKCYTEAAMCLVHAAALVAEYLSMLEDHSYLPVGSVSFQNISSNVL
EESVVSEDTLSPDEDGVCAGQYFTESGLVGLLEQAAELFSTGGLYETVNE
VYKLVIPILEAHREFRKLTLTHSKLQRAFDSIVNKDHKRMFGTYFRVGFF
GSKFGDLDEQEFVYKEPAITKLPEISHRLEAFYGQCFGAEFVEVIKDSTP
VDKTKLDPNKAYIQITFVEPYFDEYEMKDRVTYFEKNFNLRRFMYTTPFT
LEGRPRGELHEQYRRNTVLTTMHAFPYIKTRISVIQKEEFVLTPIEVAIE
DMKKKTLQLAVAINQEPPDAKMLQMVLQGSVGATVNQGPLEVAQVFLAEI
PADPKLYRHHNKLRLCFKEFIMRCGEAVEKNKRLITADQREYQQELKKNY
NKLKENLRPMIERKIPELYKPIFRVESQKRDSFHRSSFRKCETQLSQGS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Cote J.-F., Vuori K. (2002). Identification of an evolutionarily conserved superfamily of DOCK180-related proteins with guanine nucleotide exchange activity. J. Cell Sci. 115: 4901—4913. PMID 12432077 DOI:10.1242/jcs.00219
  • Griggs B.L., Ladd S., Saul R.A., DuPont B.R., Srivastava A.K. (2008). Dedicator of cytokinesis 8 is disrupted in two patients with mental retardation and developmental disabilities. Genomics. 91: 195—202. PMID 18060736 DOI:10.1016/j.ygeno.2007.10.011
  • Ham H., Huynh W., Schoon R.A., Vale R.D., Billadeau D.D. (2015). HkRP3 is a microtubule-binding protein regulating lytic granule clustering and NK cell killing. J. Immunol. 194: 3984—3996. PMID 25762780 DOI:10.4049/jimmunol.1402897

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]