ELOVL4

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ELOVL4
Ідентифікатори
Символи ELOVL4, ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL fatty acid elongase 4
Зовнішні ІД OMIM: 605512 MGI: 1933331 HomoloGene: 41488 GeneCards: ELOVL4
Пов'язані генетичні захворювання
spinocerebellar ataxia type 34, congenital ichthyosis-intellectual disability-spastic quadriplegia syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_022726
NM_148941
RefSeq (білок)
NP_073563
NP_683743
Локус (UCSC) Хр. 6: 79.91 – 79.95 Mb Хр. 9: 83.66 – 83.69 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ELOVL4 (англ. ELOVL fatty acid elongase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 314 амінокислот, а молекулярна маса — 36 829[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGLLDSEPGSVLNVVSTALNDTVEFYRWTWSIADKRVENWPLMQSPWPTL
SISTLYLLFVWLGPKWMKDREPFQMRLVLIIYNFGMVLLNLFIFRELFMG
SYNAGYSYICQSVDYSNNVHEVRIAAALWWYFVSKGVEYLDTVFFILRKK
NNQVSFLHVYHHCTMFTLWWIGIKWVAGGQAFFGAQLNSFIHVIMYSYYG
LTAFGPWIQKYLWWKRYLTMLQLIQFHVTIGHTALSLYTDCPFPKWMHWA
LIAYAISFIFLFLNFYIRTYKEPKKPKAGKTAMNGISANGVSKSEKQLMI
ENGKKQKNGKAKGD

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, біосинтез жирних кислот, біосинтез ліпідів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Grayson C., Molday R.S. (2005). Dominant negative mechanism underlies autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy linked to mutations in ELOVL4.. J. Biol. Chem. 280: 32521 — 32530.  PMID 16036915 DOI:10.1074/jbc.M503411200
  • Edwards A.O., Donoso L.A., Ritter R. III (2001). A novel gene for autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy with homology to the SUR4 protein family.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 42: 2652 — 2663.  PMID 11581213
  • Rivolta C., Ayyagari R., Sieving P.A., Berson E.L., Dryja T.P. (2003). Evaluation of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.. Mol. Vis. 9: 49 — 51.  PMID 12592226

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ELOVL4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14415 (англ.). Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017. 
  5. UniProt, Q9GZR5 (англ.). Архів оригіналу за 12 грудня 2016. Процитовано 6 вересня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]