ETFDH

ETFDH
Ідентифікатори
Символи	ETFDH, electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase, ETFQO, MADD, electron transfer flavoprotein dehydrogenase
Зовнішні ІД	OMIM: 231675 MGI: 106100 HomoloGene: 3275 GeneCards: ETFDH
Пов'язані генетичні захворювання
multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • ubiquinone binding • quinone binding • flavin adenine dinucleotide binding • iron-sulfur cluster binding • зв'язування з іоном металу • electron transfer activity • oxidoreductase activity • electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase activity • oxidoreductase activity, acting on metal ions, flavin as acceptor Клітинна компонента • мембрана • integral component of mitochondrial inner membrane • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондріальна мембрана • mitochondrial electron transfer flavoprotein complex Біологічний процес • fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA dehydrogenase • GO:0001306 response to oxidative stress • Електронтранспортний ланцюг • respiratory electron transport chain Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2110	66841
Ensembl	ENSG00000171503	ENSMUSG00000027809
UniProt	Q16134	Q921G7
RefSeq (мРНК)	NM_004453 NM_001281737 NM_001281738	NM_025794
RefSeq (білок)	NP_001268666 NP_001268667 NP_004444	NP_080070
Локус (UCSC)	Хр. 4: 158.67 – 158.71 Mb	Хр. 3: 79.51 – 79.54 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ETFDH (англ. Electron transfer flavoprotein dehydrogenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 617 амінокислот, а молекулярна маса — 68 495.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLVPLAKLSC		LAYQCFHALK		IKKNYLPLCA		TRWSSTSTVP		RITTHYTIYP
RDKDKRWEGV		NMERFAEEAD		VVIVGAGPAG		LSAAVRLKQL		AVAHEKDIRV
CLVEKAAQIG		AHTLSGACLD		PGAFKELFPD		WKEKGAPLNT		PVTEDRFGIL
TEKYRIPVPI		LPGLPMNNHG		NYIVRLGHLV		SWMGEQAEAL		GVEVYPGYAA
AEVLFHDDGS		VKGIATNDVG		IQKDGAPKAT		FERGLELHAK		VTIFAEGCHG
HLAKQLYKKF		DLRANCEPQT		YGIGLKELWV		IDEKNWKPGR		VDHTVGWPLD
RHTYGGSFLY		HLNEGEPLVA		LGLVVGLDYQ		NPYLSPFREF		QRWKHHPSIR
PTLEGGKRIA		YGARALNEGG		FQSIPKLTFP		GGLLIGCSPG		FMNVPKIKGT
HTAMKSGILA		AESIFNQLTS		ENLQSKTIGL		HVTEYEDNLK		NSWVWKELYS
VRNIRPSCHG		VLGVYGGMIY		TGIFYWILRG		MEPWTLKHKG		SDFERLKPAK
DCTPIEYPKP		DGQISFDLLS		SVALSGTNHE		HDQPAHLTLR		DDSIPVNRNL
SIYDGPEQRF		CPAGVYEFVP		VEQGDGFRLQ		INAQNCVHCK		TCDIKDPSQN
INWVVPEGGG		GPAYNGM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт електронів, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, ФАД, флавопротеїном, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою, убіхіноном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Goodman S.I., Binard R.J., Woontner M.R., Frerman F.E. (2002). Glutaric acidemia type II: gene structure and mutations of the electron transfer flavoprotein:ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO) gene. Mol. Genet. Metab. 77: 86—90. PMID 12359134 DOI:10.1016/S1096-7192(02)00138-5
• Beresford M.W., Pourfarzam M., Turnbull D.M., Davidson J.E. (2006). So doctor, what exactly is wrong with my muscles? Glutaric aciduria type II presenting in a teenager. Neuromuscul. Disord. 16: 269—273. PMID 16527485 DOI:10.1016/j.nmd.2006.01.001

Див. також

• Хромосома 4