FAM126A

FAM126A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5DSE
Ідентифікатори
Символи	FAM126A, DRCTNNB1A, HCC, HLD5, HYCC1, family with sequence similarity 126 member A
Зовнішні ІД	OMIM: 610531 MGI: 2149839 HomoloGene: 57175 GeneCards: FAM126A
Пов'язані генетичні захворювання
періодонтит, hypomyelinating leukodystrophy 5
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signal transducer activity Клітинна компонента • гіалоплазма • клітинна мембрана • мембрана • neuron projection • цитоплазма Біологічний процес • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • myelination • GO:0072468 сигнальна трансдукція • protein localization to plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84668	84652
Ensembl	ENSG00000122591	ENSMUSG00000028995
UniProt	Q9BYI3	Q6P9N1
RefSeq (мРНК)	NM_032581 NM_001363466 NM_001363467	NM_053090 NM_001310471
RefSeq (білок)	NP_115970 NP_001350395 NP_001350396	NP_001297400 NP_444320
Локус (UCSC)	Хр. 7: 22.89 – 23.01 Mb	Хр. 5: 24.12 – 24.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FAM126A (англ. Family with sequence similarity 126 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 7-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 57 625.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFTSEKGVVE		EWLSEFKTLP		ETSLPNYATN		LKDKSSLVSS		LYKVIQEPQS
ELLEPVCHQL		FEFYRSGEEQ		LLQFTLQFLP		ELIWCYLAVS		ASRNVHSSGC
IEALLLGVYN		LEIVDKQGHT		KVLSFTIPSL		SKPSVYHEPS		SIGSMALTES
ALSQHGLSKV		VYSGPHPQRE		MLTAQNRFEV		LTFLLLCYNA		ALTYMPSVSL
QSLCQICSRI		CVCGYPRQHV		RKYKGISSRI		PVSSGFMVQM		LTGIYFAFYN
GEWDLAQKAL		DDIIYRAQLE		LYPEPLLVAN		AIKASLPHGP		MKSNKEGTRC
IQVEITPTSS		RISRNAVTSM		SIRGHRWKRH		GNTELTGQEE		LMEISEVDEG
FYSRAASSTS		QSGLSNSSHN		CSNKPSIGKN		HRRSGGSKTG		GKEKETTGES
CKDHFARKQT		QRAQSENLEL		LSLKRLTLTT		SQSLPKPSSH		GLAKTAATVF
SKSFEQVSGV		TVPHNPSSAV		GCGAGTDANR		FSACSLQEEK		LIYVSERTEL
PMKHQSGQQR		PPSISITLST		D

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 7