FAM20A

FAM20A
Ідентифікатори
Символи	FAM20A, AI1G, AIGFS, FP2747, family with sequence similarity 20 member A, golgi associated secretory pathway pseudokinase, FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
Зовнішні ІД	OMIM: 611062 MGI: 2388266 HomoloGene: 9719 GeneCards: FAM20A
Пов'язані генетичні захворювання
amelogenesis imperfecta type 1G
Онтологія гена Молекулярна функція • protein serine/threonine kinase activity • protein serine/threonine kinase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor Клітинна компонента • extracellular region • екзосома • ендоплазматичний ретикулум • міжклітинний простір • комплекс Ґольджі Біологічний процес • biomineral tissue development • enamel mineralization • positive regulation of protein phosphorylation • calcium ion homeostasis • Прорізування зубів • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity • protein phosphorylation • response to bacterium Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54757	208659
Ensembl	ENSG00000108950	ENSMUSG00000020614
UniProt	Q96MK3	Q8CID3
RefSeq (мРНК)	NM_001243746 NM_017565	NM_153782
RefSeq (білок)	NP_001230675 NP_060035	NP_722477
Локус (UCSC)	Хр. 17: 68.54 – 68.6 Mb	Хр. 11: 109.56 – 109.61 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FAM20A (англ. FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 541 амінокислот, а молекулярна маса — 61 417.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPGLRRDRLL		TLLLLGALLS		ADLYFHLWPQ		VQRQLRPRER		PRGCPCTGRA
SSLARDSAAA		ASDPGTIVHN		FSRTEPRTEP		AGGSHSGSSS		KLQALFAHPL
YNVPEEPPLL		GAEDSLLASQ		EALRYYRRKV		ARWNRRHKMY		REQMNLTSLD
PPLQLRLEAS		WVQFHLGINR		HGLYSRSSPV		VSKLLQDMRH		FPTISADYSQ
DEKALLGACD		CTQIVKPSGV		HLKLVLRFSD		FGKAMFKPMR		QQRDEETPVD
FFYFIDFQRH		NAEIAAFHLD		RILDFRRVPP		TVGRIVNVTK		EILEVTKNEI
LQSVFFVSPA		SNVCFFAKCP		YMCKTEYAVC		GNPHLLEGSL		SAFLPSLNLA
PRLSVPNPWI		RSYTLAGKEE		WEVNPLYCDT		VKQIYPYNNS		QRLLNVIDMA
IFDFLIGNMD		RHHYEMFTKF		GDDGFLIHLD		NARGFGRHSH		DEISILSPLS
QCCMIKKKTL		LHLQLLAQAD		YRLSDVMRES		LLEDQLSPVL		TEPHLLALDR
RLQTILRTVE		GCIVAHGQQS		VIVDGPVEQL		APDSGQANLT		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Volodarsky M., Zilberman U., Birk O.S. (2015). Novel FAM20A mutation causes autosomal recessive amelogenesis imperfecta. Arch. Oral Biol. 60: 919—922. PMID 25827751 DOI:10.1016/j.archoralbio.2015.02.018

Див. також

• Хромосома 17