FANCA

FANCA
Ідентифікатори
Символи	FANCA, FA, FA-H, FA1, FAA, FACA, FAH, FANCH, Fanconi anemia complementation group A, FA complementation group A
Зовнішні ІД	OMIM: 607139 MGI: 1341823 HomoloGene: 108 GeneCards: FANCA
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • Fanconi anaemia nuclear complex • клітинне ядро • Нуклеоплазма Біологічний процес • male meiotic nuclear division • male gonad development • regulation of cell population proliferation • interstrand cross-link repair • GO:0100026 Репарація ДНК • female gonad development • cellular response to DNA damage stimulus • regulation of DNA-binding transcription factor activity • regulation of CD40 signaling pathway • regulation of regulatory T cell differentiation • regulation of inflammatory response • GO:0034622 protein-containing complex assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2175	14087
Ensembl	ENSG00000187741	ENSMUSG00000032815
UniProt	O15360	Q9JL70
RefSeq (мРНК)	NM_000135 NM_001018112 NM_001286167 NM_001351830	NM_016925
RefSeq (білок)	NP_000126 NP_001018122 NP_001273096 NP_001338759	NP_058621
Локус (UCSC)	Хр. 16: 89.73 – 89.82 Mb	Хр. 8: 124 – 124.05 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FANCA (англ. Fanconi anemia complementation group A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 455 амінокислот, а молекулярна маса — 162 775.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSDSWVPNSA		SGQDPGGRRR		AWAELLAGRV		KREKYNPERA		QKLKESAVRL
LRSHQDLNAL		LLEVEGPLCK		KLSLSKVIDC		DSSEAYANHS		SSFIGSALQD
QASRLGVPVG		ILSAGMVASS		VGQICTAPAE		TSHPVLLTVE		QRKKLSSLLE
FAQYLLAHSM		FSRLSFCQEL		WKIQSSLLLE		AVWHLHVQGI		VSLQELLESH
PDMHAVGSWL		FRNLCCLCEQ		MEASCQHADV		ARAMLSDFVQ		MFVLRGFQKN
SDLRRTVEPE		KMPQVTVDVL		QRMLIFALDA		LAAGVQEESS		THKIVRCWFG
VFSGHTLGSV		ISTDPLKRFF		SHTLTQILTH		SPVLKASDAV		QMQREWSFAR
THPLLTSLYR		RLFVMLSAEE		LVGHLQEVLE		TQEVHWQRVL		SFVSALVVCF
PEAQQLLEDW		VARLMAQAFE		SCQLDSMVTA		FLVVRQAALE		GPSAFLSYAD
WFKASFGSTR		GYHGCSKKAL		VFLFTFLSEL		VPFESPRYLQ		VHILHPPLVP
GKYRSLLTDY		ISLAKTRLAD		LKVSIENMGL		YEDLSSAGDI		TEPHSQALQD
VEKAIMVFEH		TGNIPVTVME		ASIFRRPYYV		SHFLPALLTP		RVLPKVPDSR
VAFIESLKRA		DKIPPSLYST		YCQACSAAEE		KPEDAALGVR		AEPNSAEEPL
GQLTAALGEL		RASMTDPSQR		DVISAQVAVI		SERLRAVLGH		NEDDSSVEIS
KIQLSINTPR		LEPREHMAVD		LLLTSFCQNL		MAASSVAPPE		RQGPWAALFV
RTMCGRVLPA		VLTRLCQLLR		HQGPSLSAPH		VLGLAALAVH		LGESRSALPE
VDVGPPAPGA		GLPVPALFDS		LLTCRTRDSL		FFCLKFCTAA		ISYSLCKFSS
QSRDTLCSCL		SPGLIKKFQF		LMFRLFSEAR		QPLSEEDVAS		LSWRPLHLPS
ADWQRAALSL		WTHRTFREVL		KEEDVHLTYQ		DWLHLELEIQ		PEADALSDTE
RQDFHQWAIH		EHFLPESSAS		GGCDGDLQAA		CTILVNALMD		FHQSSRSYDH
SENSDLVFGG		RTGNEDIISR		LQEMVADLEL		QQDLIVPLGH		TPSQEHFLFE
IFRRRLQALT		SGWSVAASLQ		RQRELLMYKR		ILLRLPSSVL		CGSSFQAEQP
ITARCEQFFH		LVNSEMRNFC		SHGGALTQDI		TAHFFRGLLN		ACLRSRDPSL
MVDFILAKCQ		TKCPLILTSA		LVWWPSLEPV		LLCRWRRHCQ		SPLPRELQKL
QEGRQFASDF		LSPEAASPAP		NPDWLSAAAL		HFAIQQVREE		NIRKQLKKLD
CEREELLVFL		FFFSLMGLLS		SHLTSNSTTD		LPKAFHVCAA		ILECLEKRKI
SWLALFQLTE		SDLRLGRLLL		RVAPDQHTRL		LPFAFYSLLS		YFHEDAAIRE
EAFLHVAVDM		YLKLVQLFVA		GDTSTVSPPA		GRSLELKGQG		NPVELITKAR
LFLLQLIPRC		PKKSFSHVAE		LLADRGDCDP		EVSAALQSRQ		QAAPDADLSQ
EPHLF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Levran O., Doggett N.A., Auerbach A.D. (1998). Identification of Alu-mediated deletions in the Fanconi anemia gene FAA. Hum. Mutat. 12: 145—152. PMID 9711872 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:3<145::AID-HUMU2>3.0.CO;2-G
• Naef D., Kupfer G.M., Suliman A., Lambert K., D'Andrea A.D. (1998). Functional activity of the Fanconi anemia protein FAA requires FAC binding and nuclear localization. Mol. Cell. Biol. 18: 5952—5960. PMID 9742112 DOI:10.1128/MCB.18.10.5952
• Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164—170. PMID 22266823 DOI:10.1038/nsmb.2222
• Morgan N.V., Tipping A.J., Joenje H., Mathew C.G. (1999). High frequency of large intragenic deletions in the Fanconi anemia group A gene. Am. J. Hum. Genet. 65: 1330—1341. PMID 10521298 DOI:10.1086/302627

Див. також

• Хромосома 16