FANCI

FANCI
Ідентифікатори
Символи	FANCI, KIAA1794, Fanconi anemia complementation group I, FA complementation group I
Зовнішні ІД	OMIM: 611360 MGI: 2384790 HomoloGene: 49530 GeneCards: FANCI
Пов'язані генетичні захворювання
Fanconi anemia complementation group I
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA polymerase binding Клітинна компонента • мембрана • клітинне ядро • Нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • клітинний цикл • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • positive regulation of protein ubiquitination • interstrand cross-link repair • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0100026 Репарація ДНК Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55215	208836
Ensembl	ENSG00000140525	ENSMUSG00000039187
UniProt	Q9NVI1	Q8K368
RefSeq (мРНК)	NM_001113378 NM_018193 NM_001376910 NM_001376911	NM_145946
RefSeq (білок)	NP_001106849 NP_060663 NP_001363839 NP_001363840	NP_666058
Локус (UCSC)	Хр. 15: 89.24 – 89.32 Mb	Хр. 7: 79.04 – 79.1 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FANCI (англ. Fanconi anemia complementation group I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 328 амінокислот, а молекулярна маса — 149 324.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDQKILSLAA		EKTADKLQEF		LQTLREGDLT		NLLQNQAVKG		KVAGALLRAI
FKGSPCSEEA		GTLRRRKIYT		CCIQLVESGD		LQKEIASEII		GLLMLEAHHF
PGPLLVELAN		EFISAVREGS		LVNGKSLELL		PIILTALATK		KENLAYGKGV
LSGEECKKQL		INTLCSGRWD		QQYVIQLTSM		FKDVPLTAEE		VEFVVEKALS
MFSKMNLQEI		PPLVYQLLVL		SSKGSRKSVL		EGIIAFFSAL		DKQHNEEQSG
DELLDVVTVP		SGELRHVEGT		IILHIVFAIK		LDYELGRELV		KHLKVGQQGD
SNNNLSPFSI		ALLLSVTRIQ		RFQDQVLDLL		KTSVVKSFKD		LQLLQGSKFL
QNLVPHRSYV		STMILEVVKN		SVHSWDHVTQ		GLVELGFILM		DSYGPKKVLD
GKTIETSPSL		SRMPNQHACK		LGANILLETF		KIHEMIRQEI		LEQVLNRVVT
RASSPISHFL		DLLSNIVMYA		PLVLQSCSSK		VTEAFDYLSF		LPLQTVQRLL
KAVQPLLKVS		MSMRDCLILV		LRKAMFANQL		DARKSAVAGF		LLLLKNFKVL
GSLSSSQCSQ		SLSVSQVHVD		VHSHYNSVAN		ETFCLEIMDS		LRRCLSQQAD
VRLMLYEGFY		DVLRRNSQLA		NSVMQTLLSQ		LKQFYEPKPD		LLPPLKLEAC
ILTQGDKISL		QEPLDYLLCC		IQHCLAWYKN		TVIPLQQGEE		EEEEEEAFYE
DLDDILESIT		NRMIKSELED		FELDKSADFS		QSTSIGIKNN		ICAFLVMGVC
EVLIEYNFSI		SSFSKNRFED		ILSLFMCYKK		LSDILNEKAG		KAKTKMANKT
SDSLLSMKFV		SSLLTALFRD		SIQSHQESLS		VLRSSNEFMR		YAVNVALQKV
QQLKETGHVS		GPDGQNPEKI		FQNLCDITRV		LLWRYTSIPT		SVEESGKKEK
GKSISLLCLE		GLQKIFSAVQ		QFYQPKIQQF		LRALDVTDKE		GEEREDADVS
VTQRTAFQIR		QFQRSLLNLL		SSQEEDFNSK		EALLLVTVLT		SLSKLLEPSS
PQFVQMLSWT		SKICKENSRE		DALFCKSLMN		LLFSLHVSYK		SPVILLRDLS
QDIHGHLGDI		DQDVEVEKTN		HFAIVNLRTA		APTVCLLVLS		QAEKVLEEVD
WLITKLKGQV		SQETLSEEAS		SQATLPNQPV		EKAIIMQLGT		LLTFFHELVQ
TALPSGSCVD		TLLKDLCKMY		TTLTALVRYY		LQVCQSSGGI		PKNMEKLVKL
SGSHLTPLCY		SFISYVQNKS		KSLNYTGEKK		EKPAAVATAM		ARVLRETKPI
PNLIFAIEQY		EKFLIHLSKK		SKVNLMQHMK		LSTSRDFKIK		GNILDMVLRE
DGEDENEEGT		ASEHGGQNKE		PAKKKRKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI. Mol. Cell. 32: 767—777. PMID 19111657 DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
• Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL. J. Biol. Chem. 284: 23182—23186. PMID 19589784 DOI:10.1074/jbc.C109.038075
• Chan K.L., Palmai-Pallag T., Ying S., Hickson I.D. (2009). Replication stress induces sister-chromatid bridging at fragile site loci in mitosis. Nat. Cell Biol. 11: 753—760. PMID 19465922 DOI:10.1038/ncb1882

Див. також

• Хромосома 15