FOXP1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
FOXP1
FOXP1.png
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FOXP1, 12CC4, HSPC215, MFH, QRF1, hFKH1B, forkhead box P1
Зовнішні ІД OMIM: 605515 MGI: 1914004 HomoloGene: 136512 GeneCards: FOXP1
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром порушення активності та уваги, intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001197321
NM_001197322
NM_053202
NM_001347345
RefSeq (білок)
NP_001184250
NP_001184251
NP_001334274
NP_444432
Локус (UCSC) Хр. 3: 70.95 – 71.58 Mb Хр. 6: 98.93 – 99.52 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FOXP1 (англ. Forkhead box P1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 677 амінокислот, а молекулярна маса — 75 317[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MMQESGTETKSNGSAIQNGSGGSNHLLECGGLREGRSNGETPAVDIGAAD
LAHAQQQQQQALQVARQLLLQQQQQQQVSGLKSPKRNDKQPALQVPVSVA
MMTPQVITPQQMQQILQQQVLSPQQLQVLLQQQQALMLQQQQLQEFYKKQ
QEQLQLQLLQQQHAGKQPKEQQQVATQQLAFQQQLLQMQQLQQQHLLSLQ
RQGLLTIQPGQPALPLQPLAQGMIPTELQQLWKEVTSAHTAEETTGNNHS
SLDLTTTCVSSSAPSKTSLIMNPHASTNGQLSVHTPKRESLSHEEHPHSH
PLYGHGVCKWPGCEAVCEDFQSFLKHLNSEHALDDRSTAQCRVQMQVVQQ
LELQLAKDKERLQAMMTHLHVKSTEPKAAPQPLNLVSSVTLSKSASEASP
QSLPHTPTTPTAPLTPVTQGPSVITTTSMHTVGPIRRRYSDKYNVPISSA
DIAQNQEFYKNAEVRPPFTYASLIRQAILESPEKQLTLNEIYNWFTRMFA
YFRRNAATWKNAVRHNLSLHKCFVRVENVKGAVWTVDEVEFQKRRPQKIS
GNPSLIKNMQSSHAYCTPLNAALQASMAENSIPLYTTASMGNPTLGNLAS
AIREELNGAMEHTNSNESDSSPGRSPMQAVHPVHVKEEPLDPEEAEGPLS
LVTTANHSPDFDHDRDYEDEPVNEDME

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jepsen K., Gleiberman A.S., Shi C., Simon D.I., Rosenfeld M.G. (2008). Cooperative regulation in development by SMRT and FOXP1.. Genes Dev. 22: 740 — 745.  PubMed DOI:10.1101/gad.1637108
  • Sin C., Li H., Crawford D.A. (2015). Transcriptional Regulation by FOXP1, FOXP2, and FOXP4 Dimerization.. J. Mol. Neurosci. 55: 437 — 448.  PubMed DOI:10.1007/s12031-014-0359-7
  • Vernes S.C., MacDermot K.D., Monaco A.P., Fisher S.E. (2009). Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia.. Eur. J. Hum. Genet. 17: 1354 — 1358.  PubMed DOI:10.1038/ejhg.2009.43

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]