GALT

GALT
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5IN3
Ідентифікатори
Символи	GALT, entrez:2592, galactose-1-phosphate uridylyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 606999 MGI: 95638 HomoloGene: 126 GeneCards: GALT
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotidyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв’язування з іоном металу • UDP-glucose:hexose-1-phosphate uridylyltransferase activity • zinc ion binding Клітинна компонента • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • цитоплазма Біологічний процес • UDP-glucose catabolic process • galactose catabolic process • galactose catabolic process via UDP-galactose • UDP-glucose metabolic process • galactose metabolic process • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2592	14430
Ensembl	ENSG00000213930	ENSMUSG00000036073
UniProt	P07902	Q03249
RefSeq (мРНК)	NM_001258332 NM_000155 NM_147131 NM_147132	NM_016658 NM_001302511
RefSeq (білок)	NP_000146 NP_001245261	NP_001289440 NP_057867 NP_001356064 NP_001356069 NP_001356070 NP_001356071 NP_001356072 NP_001356073 NP_001356076 NP_001382559
Локус (UCSC)	Хр. 9: 34.64 – 34.65 Mb	Хр. 4: 41.76 – 41.76 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GALT (англ. Galactose-1-phosphate uridylyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 379 амінокислот, а молекулярна маса — 43 363.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRSGTDPQQ		RQQASEADAA		AATFRANDHQ		HIRYNPLQDE		WVLVSAHRMK
RPWQGQVEPQ		LLKTVPRHDP		LNPLCPGAIR		ANGEVNPQYD		STFLFDNDFP
ALQPDAPSPG		PSDHPLFQAK		SARGVCKVMC		FHPWSDVTLP		LMSVPEIRAV
VDAWASVTEE		LGAQYPWVQI		FENKGAMMGC		SNPHPHCQVW		ASSFLPDIAQ
REERSQQAYK		SQHGEPLLME		YSRQELLRKE		RLVLTSEHWL		VLVPFWATWP
YQTLLLPRRH		VRRLPELTPA		ERDDLASIMK		KLLTKYDNLF		ETSFPYSMGW
HGAPTGSEAG		ANWNHWQLHA		HYYPPLLRSA		TVRKFMVGYE		MLAQAQRDLT
PEQAAERLRA		LPEVHYHLGQ		KDRETATIA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Reichardt J.K.V. (1992). Genetic basis of galactosemia. Hum. Mutat. 1: 190—196. PMID 1301925 doi:10.1002/humu.1380010303
• Reichardt J.K.V., Woo S.L.C. (1991). Molecular basis of galactosemia: mutations and polymorphisms in the gene encoding human galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 2633—2637. PMID 2011574 doi:10.1073/pnas.88.7.2633
• Reichardt J.K.V., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Molecular characterization of two galactosemia mutations and one polymorphism: implications for structure-function analysis of human galactose-1-phosphate uridyltransferase. Biochemistry. 31: 5430—5433. PMID 1610789 doi:10.1021/bi00139a002
• Reichardt J.K.V., Belmont J.W., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Characterization of two missense mutations in human galactose-1-phosphate uridyltransferase: different molecular mechanisms for galactosemia. Genomics. 12: 596—600. PMID 1373122 doi:10.1016/0888-7543(92)90453-Y
• Reichardt J.K.V., Novelli G., Dallapiccola B. (1993). Molecular characterization of the H319Q galactosemia mutation. Hum. Mol. Genet. 2: 325—326. PMID 8499924 doi:10.1093/hmg/2.3.325

Див. також

• Хромосома 9