GMPPB
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
| GMPPB | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
| Символи | GMPPB, MDDGA14, MDDGB14, MDDGC14, GDP-mannose pyrophosphorylase B, LGMDR19 | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 615320 MGI: 2660880 HomoloGene: 5578 GeneCards: GMPPB | ||||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
|
|||||||||||||||
| Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
| UniProt |
|
|
|||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | н/д | Хр. 9: 107.93 – 107.93 Mb | |||||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
GMPPB (англ. GDP-mannose pyrophosphorylase B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 360 амінокислот, а молекулярна маса — 39 834[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MKALILVGGY | GTRLRPLTLS | TPKPLVDFCN | KPILLHQVEA | LAAAGVDHVI | ||||
| LAVSYMSQVL | EKEMKAQEQR | LGIRISMSHE | EEPLGTAGPL | ALARDLLSET | ||||
| ADPFFVLNSD | VICDFPFQAM | VQFHRHHGQE | GSILVTKVEE | PSKYGVVVCE | ||||
| ADTGRIHRFV | EKPQVFVSNK | INAGMYILSP | AVLQRIQLQP | TSIEKEVFPI | ||||
| MAKEGQLYAM | ELQGFWMDIG | QPKDFLTGMC | LFLQSLRQKQ | PERLCSGPGI | ||||
| VGNVLVDPSA | RIGQNCSIGP | NVSLGPGVVV | EDGVCIRRCT | VLRDARIRSH | ||||
| SWLESCIVGW | RCRVGQWVRM | ENVTVLGEDV | IVNDELYLNG | ASVLPHKSIG | ||||
| ESVPEPRIIM |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі.
Література[ред. | ред. код]
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GMPPB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22932 (англ.) . Архів оригіналу за 7 січня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9Y5P6 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також[ред. | ред. код]
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 | На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |