GNAT2

GNAT2
Ідентифікатори
Символи	GNAT2, ACHM4, GNATC, G protein subunit alpha transducin 2, HG1D
Зовнішні ІД	OMIM: 139340 MGI: 95779 HomoloGene: 21092 GeneCards: GNAT2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, achromatopsia 4
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • G-protein beta/gamma-subunit complex binding • signal transducer activity • зв'язування з іоном металу • G protein-coupled photoreceptor activity • guanyl nucleotide binding • G protein-coupled receptor binding • GO:0006184 GTPase activity • GTP binding Клітинна компонента • photoreceptor inner segment • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • heterotrimeric G-protein complex • photoreceptor outer segment membrane Біологічний процес • відповідь на стимул • adenylate cyclase-modulating G protein-coupled receptor signaling pathway • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • retinal cone cell development • detection of chemical stimulus involved in sensory perception of bitter taste • detection of light stimulus involved in visual perception • response to light intensity • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • phototransduction • Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway • згортання білків • G protein-coupled receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2780	14686
Ensembl	ENSG00000134183	ENSMUSG00000009108
UniProt	P19087	P50149
RefSeq (мРНК)	NM_005272 NM_001377295 NM_001379232	NM_008141
RefSeq (білок)	NP_005263 NP_001364224 NP_001366161	NP_032167
Локус (UCSC)	Хр. 1: 109.6 – 109.62 Mb	Хр. 3: 108 – 108.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GNAT2 (англ. G protein subunit alpha transducin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 354 амінокислот, а молекулярна маса — 40 176.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGSGASAEDK		ELAKRSKELE		KKLQEDADKE		AKTVKLLLLG		AGESGKSTIV
KQMKIIHQDG		YSPEECLEFK		AIIYGNVLQS		ILAIIRAMTT		LGIDYAEPSC
ADDGRQLNNL		ADSIEEGTMP		PELVEVIRRL		WKDGGVQACF		ERAAEYQLND
SASYYLNQLE		RITDPEYLPS		EQDVLRSRVK		TTGIIETKFS		VKDLNFRMFD
VGGQRSERKK		WIHCFEGVTC		IIFCAALSAY		DMVLVEDDEV		NRMHESLHLF
NSICNHKFFA		ATSIVLFLNK		KDLFEEKIKK		VHLSICFPEY		DGNNSYDDAG
NYIKSQFLDL		NMRKDVKEIY		SHMTCATDTQ		NVKFVFDAVT		DIIIKENLKD
CGLF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іонами металів, ГТФ, іоном магнію.

Література

• Lerea C.L., Bunt-Milam A.H., Hurley J.B. (1989). Alpha transducin is present in blue-, green-, and red-sensitive cone photoreceptors in the human retina. Neuron. 3: 367—376. PMID 2534964 DOI:10.1016/0896-6273(89)90261-4
• Kubo M., Hirano T., Kakinuma M. (1991). Molecular cloning and sequence analysis of cDNA and genomic DNA for the human cone transducin alpha subunit. FEBS Lett. 291: 245—248. PMID 1936270 DOI:10.1016/0014-5793(91)81294-I
• Morris A.T., Fong S. (1993). Characterization of the gene encoding human cone transducin alpha-subunit (GNAT2). Genomics. 17: 442—448. PMID 8406495 DOI:10.1006/geno.1993.1345
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142

Див. також

• Хромосома 1