HFE2

HFE2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4UI1
Ідентифікатори
Символи	HJV, HFE2, hemojuvelin BMP co-receptor, HFE2A, hemochromatosis type 2 (juvenile), JH, RGMC
Зовнішні ІД	OMIM: 608374 MGI: 1916835 HomoloGene: 17060 GeneCards: HJV
Онтологія гена Молекулярна функція • coreceptor activity • BMP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • BMP receptor activity • transferrin receptor binding • signaling receptor binding Клітинна компонента • мембрана • клітинна мембрана • cell surface • plasma membrane protein complex • BMP receptor complex • anchored component of membrane • HFE-transferrin receptor complex • міжклітинний простір Біологічний процес • iron ion homeostasis • cellular response to BMP stimulus • protein autoprocessing • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • BMP signaling pathway • negative regulation of BMP signaling pathway • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • activin receptor signaling pathway • cellular iron ion homeostasis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	148738	69585
Ensembl	ENSG00000168509	ENSMUSG00000038403
UniProt	Q6ZVN8	Q7TQ32
RefSeq (мРНК)	NM_145277 NM_202004 NM_213652 NM_213653 NM_001316767 NM_001379352	NM_027126
RefSeq (білок)	NP_001303696 NP_660320 NP_973733 NP_998817 NP_998818 NP_001366281	NP_081402
Локус (UCSC)	Хр. 1: 146.02 – 146.04 Mb	Хр. 3: 96.43 – 96.44 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HFE2 (англ. Hemochromatosis type 2 (juvenile)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 426 амінокислот, а молекулярна маса — 45 080.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGEPGQSPSP		RSSHGSPPTL		STLTLLLLLC		GHAHSQCKIL		RCNAEYVSST
LSLRGGGSSG		ALRGGGGGGR		GGGVGSGGLC		RALRSYALCT		RRTARTCRGD
LAFHSAVHGI		EDLMIQHNCS		RQGPTAPPPP		RGPALPGAGS		GLPAPDPCDY
EGRFSRLHGR		PPGFLHCASF		GDPHVRSFHH		HFHTCRVQGA		WPLLDNDFLF
VQATSSPMAL		GANATATRKL		TIIFKNMQEC		IDQKVYQAEV		DNLPVAFEDG
SINGGDRPGG		SSLSIQTANP		GNHVEIQAAY		IGTTIIIRQT		AGQLSFSIKV
AEDVAMAFSA		EQDLQLCVGG		CPPSQRLSRS		ERNRRGAITI		DTARRLCKEG
LPVEDAYFHS		CVFDVLISGD		PNFTVAAQAA		LEDARAFLPD		LEKLHLFPSD
AGVPLSSATL		LAPLLSGLFV		LWLCIQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lee P.L., Beutler E., Rao S.V., Barton J.C. (2004). Genetic abnormalities and juvenile hemochromatosis: mutations of the HJV gene encoding hemojuvelin. Blood. 103: 4669—4671. PMID 14982867 DOI:10.1182/blood-2004-01-0072
• Lee P.L., Barton J.C., Brandhagen D., Beutler E. (2004). Hemojuvelin (HJV) mutations in persons of European, African-American and Asian ancestry with adult onset haemochromatosis. Br. J. Haematol. 127: 224—229. PMID 15461631 DOI:10.1111/j.1365-2141.2004.05165.x

Див. також

• Хромосома 1