HNF1B

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
HNF1B
Protein TCF2 PDB 2da6.png
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи HNF1B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-beta, HNF1 homeobox B
Зовнішні ІД OMIM: 189907 MGI: 98505 HomoloGene: 396 GeneCards: HNF1B
Пов'язані генетичні захворювання
Цукровий діабет 2-го типу, endometrial cancer, рак простати[1]
Шаблон експресії
PBB GE TCF2 205313 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000458
NM_001165923
NM_001304286
NM_006481
NM_001291268
NM_001291269
NM_009330
RefSeq (білок)
NP_000449
NP_001159395
NP_001291215
NP_001159395.1
NP_001278197
NP_001278198
NP_033356
Локус (UCSC) Хр. 17: 37.69 – 37.75 Mb Хр. 11: 83.85 – 83.91 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HNF1B (англ. HNF1 homeobox B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 61 324[5].

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Bach I., Mattei M.-G., Cereghini S., Yaniv M. (1991). Two members of an HNF1 homeoprotein family are expressed in human liver.. Nucleic Acids Res. 19: 3553 — 3559.  PubMed DOI:10.1093/nar/19.13.3553
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lu P., Rha G.B., Chi Y.I. (2007). Structural basis of disease-causing mutations in hepatocyte nuclear factor 1beta.. Biochemistry 46: 12071 — 12080.  PubMed DOI:10.1021/bi7010527
  • Kitanaka S., Miki Y., Hayashi Y., Igarashi T. (2004). Promoter-specific repression of hepatocyte nuclear factor (HNF)-1beta and HNF-1alpha transcriptional activity by an HNF-1beta missense mutant associated with type 5 maturity-onset diabetes of the young with hepatic and biliary manifestations.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89: 1369 — 1378.  PubMed DOI:10.1210/jc.2003-031308
  • Edghill E.L., Bingham C., Ellard S., Hattersley A.T. (2006). Mutations in hepatocyte nuclear factor-1beta and their related phenotypes.. J. Med. Genet. 43: 84 — 90.  PubMed DOI:10.1136/jmg.2005.032854
  • Bach I., Yaniv M. (1993). More potent transcriptional activators or a transdominant inhibitor of the HNF1 homeoprotein family are generated by alternative RNA processing.. EMBO J. 12: 4229 — 4242.  PubMed

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]