HPS1

HPS1
Ідентифікатори
Символи	HPS1, HPS, BLOC3S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1, HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604982 MGI: 2177763 HomoloGene: 163 GeneCards: HPS1
Пов'язані генетичні захворювання
Hermansky-Pudlak syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein dimerization activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity Клітинна компонента • integral component of plasma membrane • BLOC-3 complex • лізосома • цитоплазма • гіалоплазма • GO:0016023 cytoplasmic vesicle Біологічний процес • lysosome organization • відповідь на стимул • зір • melanosome assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3257	192236
Ensembl	ENSG00000107521	ENSMUSG00000025188
UniProt	Q92902	O08983
RefSeq (мРНК)	NM_000195 NM_001311345 NM_182637 NM_182638 NM_182639 NM_001322476 NM_001322477 NM_001322478 NM_001322479 NM_001322480 NM_001322481 NM_001322482 NM_001322483 NM_001322484 NM_001322485 NM_001322487 NM_001322489 NM_001322490 NM_001322491 NM_001322492	NM_019424 NM_001346703 NM_001362410
RefSeq (білок)	NP_000186 NP_001298274 NP_001309405 NP_001309406 NP_001309407 NP_001309408 NP_001309409 NP_001309410 NP_001309411 NP_001309412 NP_001309413 NP_001309414 NP_001309416 NP_001309418 NP_001309419 NP_001309420 NP_001309421 NP_872577	NP_001333632 NP_062297 NP_001349339
Локус (UCSC)	Хр. 10: 98.42 – 98.45 Mb	Хр. 19: 42.74 – 42.77 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HPS1 (англ. HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 700 амінокислот, а молекулярна маса — 79 292.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKCVLVATEG		AEVLFYWTDQ		EFEESLRLKF		GQSENEEEEL		PALEDQLSTL
LAPVIISSMT		MLEKLSDTYT		CFSTENGNFL		YVLHLFGECL		FIAINGDHTE
SEGDLRRKLY		VLKYLFEVHF		GLVTVDGHLI		RKELRPPDLA		QRVQLWEHFQ
SLLWTYSRLR		EQEQCFAVEA		LERLIHPQLC		ELCIEALERH		VIQAVNTSPE
RGGEEALHAF		LLVHSKLLAF		YSSHSASSLR		PADLLALILL		VQDLYPSEST
AEDDIQPSPR		RARSSQNIPV		QQAWSPHSTG		PTGGSSAETE		TDSFSLPEEY
FTPAPSPGDQ		SSGSTIWLEG		GTPPMDALQI		AEDTLQTLVP		HCPVPSGPRR
IFLDANVKES		YCPLVPHTMY		CLPLWQGINL		VLLTRSPSAP		LALVLSQLMD
GFSMLEKKLK		EGPEPGASLR		SQPLVGDLRQ		RMDKFVKNRG		AQEIQSTWLE
FKAKAFSKSE		PGSSWELLQA		CGKLKRQLCA		IYRLNFLTTA		PSRGGPHLPQ
HLQDQVQRLM		REKLTDWKDF		LLVKSRRNIT		MVSYLEDFPG		LVHFIYVDRT
TGQMVAPSLN		CSQKTSSELG		KGPLAAFVKT		KVWSLIQLAR		RYLQKGYTTL
LFQEGDFYCS		YFLWFENDMG		YKLQMIEVPV		LSDDSVPIGM		LGGDYYRKLL
RYYSKNRPTE		AVRCYELLAL		HLSVIPTDLL		VQQAGQLARR		LWEASRIPLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

• Bailin T., Oh J., Feng G.H., Fukai K., Spritz R.A. (1997). Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene. J. Invest. Dermatol. 108: 923—927. PMID 9182823 DOI:10.1111/1523-1747.ep12294634
• Huizing M., Anikster Y., Gahl W.A. (2000). Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky-Pudlak syndrome gene HPS-1; relevance for mutation detection. Hum. Genet. 106: 370—373. PMID 10798370 DOI:10.1007/s004390051053
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Oetting W.S., King R.A. (1999). Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum. Mutat. 13: 99—115. PMID 10094567 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<99::AID-HUMU2>3.3.CO;2-3
• Gerondopoulos A., Langemeyer L., Liang J.R., Linford A., Barr F.A. (2012). BLOC-3 mutated in Hermansky-Pudlak syndrome is a Rab32/38 guanine nucleotide exchange factor. Curr. Biol. 22: 2135—2139. PMID 23084991 DOI:10.1016/j.cub.2012.09.020

Див. також

• Хромосома 10