IDS (ген)

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
IDS
5fql.jpg
Ідентифікатори
Символи IDS, MPS2, Siduronate 2-sulfatase
Зовнішні ІД OMIM: 300823 MGI: 96417 HomoloGene: 169 GeneCards: IDS
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000202
NM_001166550
NM_006123
NM_001038990
NM_001038991
NM_010498
RefSeq (білок)
NP_000193
NP_001160022
NP_006114
NP_034628
Локус (UCSC) Хр. X: 149.48 – 149.52 Mb Хр. X: 70.34 – 70.37 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

IDS (англ. Iduronate 2-sulfatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 61 873[4].

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література[ред. | ред. код]

  • Wilson P.J., Meaney C.A., Hopwood J.J., Morris C.P. (1993). Sequence of the human iduronate 2-sulfatase (IDS) gene.. Genomics 17: 773 — 775.  PubMed DOI:10.1006/geno.1993.1406
  • Malmgren H., Carlberg B.M., Pettersson U., Bondeson M.L. (1995). Identification of an alternative transcript from the human iduronate-2-sulfatase (IDS) gene.. Genomics 29: 291 — 293.  PubMed DOI:10.1006/geno.1995.1249
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Flomen R.H., Green E.P., Green P.M., Bentley D.R., Giannelli F. (1993). Determination of the organisation of coding sequences within the iduronate sulphate sulphatase (IDS) gene.. Hum. Mol. Genet. 2: 5 — 10.  PubMed DOI:10.1093/hmg/2.1.5
  • Crotti P.L., Bunge S., Anderson R.A., Whitley C.B. (1992). Mutation R468W of the iduronate-2-sulfatase gene in mild Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) confirmed by in vitro mutagenesis and expression.. Hum. Mol. Genet. 1: 755 — 757.  PubMed DOI:10.1093/hmg/1.9.755
  • Schroeder W., Wulff K., Wehnert M., Seidlitz G., Herrmann F.H. (1994). Mutations of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene in patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II).. Hum. Mutat. 4: 128 — 131.  PubMed DOI:10.1002/humu.1380040206

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5389 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017. 
  4. UniProt, P22304 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]