INF2

INF2
Ідентифікатори
Символи	INF2, C14orf151, C14orf173, CMTDIE, FSGS5, pp9484, inverted formin, FH2 and WH2 domain containing, inverted formin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 610982 MGI: 1917685 HomoloGene: 82406 GeneCards: INF2
Пов'язані генетичні захворювання
focal segmental glomerulosclerosis 5, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E, focal segmental glomerulosclerosis, familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • actin binding Клітинна компонента • цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm Біологічний процес • regulation of mitochondrial fission • actin cytoskeleton organization • cellular component organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64423	70435
Ensembl	ENSG00000203485	ENSMUSG00000037679
UniProt	Q27J81	Q0GNC1
RefSeq (мРНК)	NM_001031714 NM_022489 NM_032714	NM_198411
RefSeq (білок)	NP_001026884 NP_071934 NP_116103	NP_940803 NP_001361128
Локус (UCSC)	Хр. 14: 104.68 – 104.72 Mb	Хр. 12: 112.59 – 112.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

INF2 (англ. Inverted formin, FH2 and WH2 domain containing) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 249 амінокислот, а молекулярна маса — 135 624.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSVKEGAQRK		WAALKEKLGP		QDSDPTEANL		ESADPELCIR		LLQMPSVVNY
SGLRKRLEGS		DGGWMVQFLE		QSGLDLLLEA		LARLSGRGVA		RISDALLQLT
CVSCVRAVMN		SRQGIEYILS		NQGYVRQLSQ		ALDTSNVMVK		KQVFELLAAL
CIYSPEGHVL		TLDALDHYKT		VCSQQYRFSI		VMNELSGSDN		VPYVVTLLSV
INAVILGPED		LRARTQLRNE		FIGLQLLDVL		ARLRDLEDAD		LLIQLEAFEE
AKAEDEEELL		RVSGGVDMSS		HQEVFASLFH		KVSCSPVSAQ		LLSVLQGLLH
LEPTLRSSQL		LWEALESLVN		RAVLLASDAQ		ECTLEEVVER		LLSVKGRPRP
SPLVKAHKSV		QANLDQSQRG		SSPQNTTTPK		PSVEGQQPAA		AAACEPVDHA
QSESILKVSQ		PRALEQQAST		PPPPPPPPLL		PGSSAEPPPP		PPPPPLPSVG
AKALPTAPPP		PPLPGLGAMA		PPAPPLPPPL		PGSCEFLPPP		PPPLPGLGCP
PPPPPLLPGM		GWGPPPPPPP		LLPCTCSPPV		AGGMEEVIVA		QVDHGLGSAW
VPSHRRVNPP		TLRMKKLNWQ		KLPSNVAREH		NSMWASLSSP		DAEAVEPDFS
SIERLFSFPA		AKPKEPTMVA		PRARKEPKEI		TFLDAKKSLN		LNIFLKQFKC
SNEEVAAMIR		AGDTTKFDVE		VLKQLLKLLP		EKHEIENLRA		FTEERAKLAS
ADHFYLLLLA		IPCYQLRIEC		MLLCEGAAAV		LDMVRPKAQL		VLAACESLLT
SRQLPIFCQL		ILRIGNFLNY		GSHTGDADGF		KISTLLKLTE		TKSQQNRVTL
LHHVLEEAEK		SHPDLLQLPR		DLEQPSQAAG		INLEIIRSEA		SSNLKKLLET
ERKVSASVAE		VQEQYTERLQ		ASISAFRALD		ELFEAIEQKQ		RELADYLCED
AQQLSLEDTF		STMKAFRDLF		LRALKENKDR		KEQAAKAERR		KQQLAEEEAR
RPRGEDGKPV		RKGPGKQEEV		CVIDALLADI		RKGFQLRKTA		RGRGDTDGGS
KAASMDPPRA		TEPVATSNPA		GDPVGSTRCP		ASEPGLDATT		ASESRGWDLV
DAVTPGPQPT		LEQLEEGGPR		PLERRSSWYV		DASDVLTTED		PQCPQPLEGA
WPVTLGDAQA		LKPLKFSSNQ		PPAAGSSRQD		AKDPTSLLGV		LQAEADSTSE
GLEDAVHSRG		ARPPAAGPGG		DEDEDEEDTA		PESALDTSLD		KSFSEDAVTD
SSGSGTLPRA		RGRASKGTGK		RRKKRPSRSQ		EEVPPDSDDN		KTKKLCVIQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 14