KCNE3

KCNE3
Ідентифікатори
Символи	KCNE3, HOKPP, HYPP, MiRP2, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3, BRGDA6
Зовнішні ІД	OMIM: 604433 MGI: 1891124 HomoloGene: 3994 GeneCards: KCNE3
Пов'язані генетичні захворювання
	астигматизм
Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity; • transmembrane transporter binding; • voltage-gated ion channel activity; • potassium channel regulator activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • voltage-gated potassium channel activity; • delayed rectifier potassium channel activity; • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • везикула; • перикаріон; • cell projection; • мембрана; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • neuronal cell body membrane; • дендрит (нейробіологія); • membrane raft;
Біологічний процес	• regulation of potassium ion transport; • positive regulation of voltage-gated calcium channel activity; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • potassium ion transport; • potassium ion transmembrane transport; • negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • negative regulation of potassium ion export across plasma membrane; • negative regulation of voltage-gated potassium channel activity; • negative regulation of membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • membrane repolarization during action potential; • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • potassium ion export across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10008
	57442
	ENSG00000175538
	ENSMUSG00000035165
	Q9Y6H6
	Q9WTW2
	NM_005472
NM_001190869; NM_001190870; NM_001190871; NM_001190950; NM_020574;
	NM_001360466; NM_001360467
	NP_005463
NP_001177798; NP_001177799; NP_001177800; NP_001177879; NP_065599;
	NP_001347395; NP_001347396
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNE3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 103 амінокислот, а молекулярна маса — 11 710^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METTNGTETW	YESLHAVLKA	LNATLHSNLL	CRPGPGLGPD	NQTEERRASL
PGRDDNSYMY	ILFVMFLFAV	TVGSLILGYT	RSRKVDKRSD	PYHVYIKNRV
SMI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.

Література[ред. | ред. код]

Melman Y.F., Domenech A., de La Luna S., McDonald T.V. (2001). Structural determinants of KvLQT1 control by the KCNE family of proteins. J. Biol. Chem. 276: 6439—6444. PMID 11104781 DOI:10.1074/jbc.M010713200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Abbott G.W., Goldstein S.A.N. (2002). Disease-associated mutations in KCNE potassium channel subunits (MiRPs) reveal promiscuous disruption of multiple currents and conservation of mechanism. FASEB J. 16: 390—400. PMID 11874988 DOI:10.1096/fj.01-0520hyp
Dias Da Silva M.R., Cerutti J.M., Arnaldi L.A.T., Maciel R.M.B. (2002). A mutation in the KCNE3 potassium channel gene is associated with susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 4881—4884. PMID 12414843 DOI:10.1210/jc.2002-020698
Sternberg D., Tabti N., Fournier E., Hainque B., Fontaine B. (2003). Lack of association of the potassium channel-associated peptide MiRP2-R83H variant with periodic paralysis. Neurology. 61: 857—859. PMID 14504341 DOI:10.1212/01.WNL.0000082392.66713.E3
Jurkat-Rott K., Lehmann-Horn F. (2004). Periodic paralysis mutation MiRP2-R83H in controls: Interpretations and general recommendation. Neurology. 62: 1012—1015. PMID 15037716 DOI:10.1212/01.WNL.0000119392.29624.88

Примітки[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6243 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y6H6 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6243 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9Y6H6 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

KCNE3

Література[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]

Навігаційне меню

Пошук