KCNQ2

KCNQ2
Ідентифікатори
Символи	KCNQ2, BFNC, BFNS1, EBN, EBN1, EIEE7, ENB1, HNSPC, KCNA11, KV7.2, KVEBN1, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2, DEE7
Зовнішні ІД	OMIM: 602235 MGI: 1309503 HomoloGene: 26174 GeneCards: KCNQ2
Пов'язані генетичні захворювання
undetermined early-onset epileptic encephalopathy, benign neonatal seizures
Реагує на сполуку
Флупіртин, ezogabine, linopirdine, tetraethylammonium
Онтологія гена Молекулярна функція • ankyrin binding • ion channel activity • voltage-gated ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity • potassium channel activity • calmodulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • delayed rectifier potassium channel activity Клітинна компонента • axon initial segment • node of Ranvier • мембрана • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана Біологічний процес • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • трансмембранний транспорт • нейробіологія розвитку • chemical synaptic transmission • potassium ion transport • potassium ion transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3785	16536
Ensembl	ENSG00000075043 ENSG00000281151	ENSMUSG00000016346
UniProt	O43526	Q9Z351
RefSeq (мРНК)	NM_004518 NM_172106 NM_172107 NM_172108 NM_172109 NM_001382235	NM_001003824 NM_001003825 NM_001006668 NM_001006669 NM_001006674 NM_001006675 NM_001006676 NM_001006677 NM_001006678 NM_001006679 NM_001006680 NM_010611 NM_001302888
RefSeq (білок)	NP_004509 NP_742104 NP_742105 NP_742106 NP_742107 NP_001369164	NP_001003824 NP_001003825 NP_001006669 NP_001006670 NP_001006675 NP_001289817 NP_034741
Локус (UCSC)	Хр. 20: 63.4 – 63.47 Mb	Хр. 2: 180.72 – 180.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KCNQ2 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 872 амінокислот, а молекулярна маса — 95 848.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVQKSRNGGV		YPGPSGEKKL		KVGFVGLDPG		APDSTRDGAL		LIAGSEAPKR
GSILSKPRAG		GAGAGKPPKR		NAFYRKLQNF		LYNVLERPRG		WAFIYHAYVF
LLVFSCLVLS		VFSTIKEYEK		SSEGALYILE		IVTIVVFGVE		YFVRIWAAGC
CCRYRGWRGR		LKFARKPFCV		IDIMVLIASI		AVLAAGSQGN		VFATSALRSL
RFLQILRMIR		MDRRGGTWKL		LGSVVYAHSK		ELVTAWYIGF		LCLILASFLV
YLAEKGENDH		FDTYADALWW		GLITLTTIGY		GDKYPQTWNG		RLLAATFTLI
GVSFFALPAG		ILGSGFALKV		QEQHRQKHFE		KRRNPAAGLI		QSAWRFYATN
LSRTDLHSTW		QYYERTVTVP		MYSSQTQTYG		ASRLIPPLNQ		LELLRNLKSK
SGLAFRKDPP		PEPSPSKGSP		CRGPLCGCCP		GRSSQKVSLK		DRVFSSPRGV
AAKGKGSPQA		QTVRRSPSAD		QSLEDSPSKV		PKSWSFGDRS		RARQAFRIKG
AASRQNSEEA		SLPGEDIVDD		KSCPCEFVTE		DLTPGLKVSI		RAVCVMRFLV
SKRKFKESLR		PYDVMDVIEQ		YSAGHLDMLS		RIKSLQSRVD		QIVGRGPAIT
DKDRTKGPAE		AELPEDPSMM		GRLGKVEKQV		LSMEKKLDFL		VNIYMQRMGI
PPTETEAYFG		AKEPEPAPPY		HSPEDSREHV		DRHGCIVKIV		RSSSSTGQKN
FSAPPAAPPV		QCPPSTSWQP		QSHPRQGHGT		SPVGDHGSLV		RIPPPPAHER
SLSAYGGGNR		ASMEFLRQED		TPGCRPPEGN		LRDSDTSISI		PSVDHEELER
SFSGFSISQS		KENLDALNSC		YAAVAPCAKV		RPYIAEGESD		TDSDLCTPCG
PPPRSATGEG		PFGDVGWAGP		RK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Yokoyama M., Nishi Y., Yoshii J., Okubo K., Matsubara K. (1996). Identification and cloning of neuroblastoma-specific and nerve tissue-specific genes through compiled expression profiles. DNA Res. 3: 311—320. PMID 9039501 DOI:10.1093/dnares/3.5.311
• Tinel N., Lauritzen I., Chouabe C., Lazdunski M., Borsotto M. (1998). The KCNQ2 potassium channel: splice variants, functional and developmental expression. Brain localization and comparison with KCNQ3. FEBS Lett. 438: 171—176. PMID 9827540 DOI:10.1016/S0014-5793(98)01296-4
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Schroeder B.C., Kubisch C., Stein V., Jentsch T.J. (1998). Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy. Nature. 396: 687—690. PMID 9872318 DOI:10.1038/25367
• Schwake M., Pusch M., Kharkovets T., Jentsch T.J. (2000). Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy. J. Biol. Chem. 275: 13343—13348. PMID 10788442 DOI:10.1074/jbc.275.18.13343
• Rundfeldt C., Netzer R. (2000). The novel anticonvulsant retigabine activates M-currents in Chinese hamster ovary-cells transfected with human KCNQ2/3 subunits. Neurosci. Lett. 282: 73—76. PMID 10713399 DOI:10.1016/S0304-3940(00)00866-1

Див. також

• Хромосома 20