LMBR1

LMBR1
Ідентифікатори
Символи	LMBR1, ACHP, C7orf2, DIF14, PPD2, TPT, ZRS, LSS, THYP, limb development membrane protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605522 MGI: 1861746 HomoloGene: 49706 GeneCards: LMBR1
Пов'язані генетичні захворювання
acheiropody, Laurin-Sandrow syndrome
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64327	56873
Ensembl	ENSG00000105983	ENSMUSG00000010721
UniProt	Q8WVP7	Q9JIT0
RefSeq (мРНК)	NM_022458 NM_001350953 NM_001350954 NM_001350955 NM_001350956 NM_001350957 NM_001350958 NM_001363409 NM_001363410 NM_001363411 NM_001363412 NM_001363413	NM_020295
RefSeq (білок)	NP_071903 NP_001337882 NP_001337883 NP_001337884 NP_001337885 NP_001337886 NP_001337887 NP_001350338 NP_001350339 NP_001350340 NP_001350341 NP_001350342	NP_064691
Локус (UCSC)	Хр. 7: 156.67 – 156.89 Mb	Хр. 5: 29.43 – 29.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

LMBR1 (англ. Limb development membrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 490 амінокислот, а молекулярна маса — 55 098.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEGQDEVSAR		EQHFHSQVRE		STICFLLFAI		LYVVSYFIIT		RYKRKSDEQE
DEDAIVNRIS		LFLSTFTLAV		SAGAVLLLPF		SIISNEILLS		FPQNYYIQWL
NGSLIHGLWN		LASLFSNLCL		FVLMPFAFFF		LESEGFAGLK		KGIRARILET
LVMLLLLALL		ILGIVWVASA		LIDNDAASME		SLYDLWEFYL		PYLYSCISLM
GCLLLLLCTP		VGLSRMFTVM		GQLLVKPTIL		EDLDEQIYII		TLEEEALQRR
LNGLSSSVEY		NIMELEQELE		NVKTLKTKLE		RRKKASAWER		NLVYPAVMVL
LLIETSISVL		LVACNILCLL		VDETAMPKGT		RGPGIGNASL		STFGFVGAAL
EIILIFYLMV		SSVVGFYSLR		FFGNFTPKKD		DTTMTKIIGN		CVSILVLSSA
LPVMSRTLGI		TRFDLLGDFG		RFNWLGNFYI		VLSYNLLFAI		VTTLCLVRKF
TSAVREELFK		ALGLHKLHLP		NTSRDSETAK		PSVNGHQKAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Norbnop P., Srichomthong C., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2014). ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers. J. Hum. Genet. 59: 467—470. PMID 24965254 DOI:10.1038/jhg.2014.50

Див. також

• Хромосома 7