MCCC2

MCCC2
Ідентифікатори
Символи	MCCC2, MCCB, methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2, MCCCbeta, methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 609014 MGI: 1925288 HomoloGene: 11145 GeneCards: MCCC2
Пов'язані генетичні захворювання
3 methylcrotonyl-coa carboxylase 1 deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • methylcrotonoyl-CoA carboxylase activity • ligase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding Клітинна компонента • гіалоплазма • мітохондрія • methylcrotonoyl-CoA carboxylase complex • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase complex, mitochondrial • мітохондріальний матрикс Біологічний процес • leucine catabolic process • biotin metabolic process • coenzyme A metabolic process • protein heterooligomerization • branched-chain amino acid catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64087	78038
Ensembl	ENSG00000131844 ENSG00000281742 ENSG00000275300	ENSMUSG00000021646
UniProt	Q9HCC0	Q3ULD5
RefSeq (мРНК)	NM_022132 NM_001363147	NM_030026
RefSeq (білок)	NP_071415 NP_001350076	NP_084302
Локус (UCSC)	Хр. 5: 71.58 – 71.66 Mb	Хр. 13: 100.09 – 100.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MCCC2 (англ. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 563 амінокислот, а молекулярна маса — 61 333.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWAVLRLALR		PCARASPAGP		RAYHGDSVAS		LGTQPDLGSA		LYQENYKQMK
ALVNQLHERV		EHIKLGGGEK		ARALHISRGK		LLPRERIDNL		IDPGSPFLEL
SQFAGYQLYD		NEEVPGGGII		TGIGRVSGVE		CMIIANDATV		KGGAYYPVTV
KKQLRAQEIA		MQNRLPCIYL		VDSGGAYLPR		QADVFPDRDH		FGRTFYNQAI
MSSKNIAQIA		VVMGSCTAGG		AYVPAMADEN		IIVRKQGTIF		LAGPPLVKAA
TGEEVSAEDL		GGADLHCRKS		GVSDHWALDD		HHALHLTRKV		VRNLNYQKKL
DVTIEPSEEP		LFPADELYGI		VGANLKRSFD		VREVIARIVD		GSRFTEFKAF
YGDTLVTGFA		RIFGYPVGIV		GNNGVLFSES		AKKGTHFVQL		CCQRNIPLLF
LQNITGFMVG		REYEAEGIAK		DGAKMVAAVA		CAQVPKITLI		IGGSYGAGNY
GMCGRAYSPR		FLYIWPNARI		SVMGGEQAAN		VLATITKDQR		AREGKQFSSA
DEAALKEPII		KKFEEEGNPY		YSSARVWDDG		IIDPADTRLV		LGLSFSAALN
APIEKTDFGI		FRM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Chu C.H., Cheng D. (2007). Expression, purification, characterization of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC). Protein Expr. Purif. 53: 421—427. PMID 17360195 doi:10.1016/j.pep.2007.01.012
• Nguyen K.V., Naviaux R.K., Patra S., Barshop B.A., Nyhan W.L. (2011). Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria. Mol. Genet. Metab. 102: 218—221. PMID 21071250 doi:10.1016/j.ymgme.2010.10.008

Див. також

• Хромосома 5