MCOLN1

MCOLN1
Ідентифікатори
Символи	MCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, mucolipin 1, ML1, mucolipin TRP cation channel 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605248 MGI: 1890498 HomoloGene: 10744 GeneCards: MCOLN1
Пов'язані генетичні захворювання
mucolipidosis type IV
Реагує на сполуку
phosphatidyl (3,5) inositol biphosphate
Онтологія гена Молекулярна функція • cation channel activity • NAADP-sensitive calcium-release channel activity • GO:0097689 iron ion transmembrane transporter activity • calcium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lipid binding • intracellular phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate-sensitive cation channel activity • ligand-gated calcium channel activity Клітинна компонента • lysosomal membrane • endosome membrane • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • мембрана • receptor complex • ендосома • late endosome membrane • клітинна мембрана • гіалоплазма • phagocytic cup • лізосома • late endosome • phagocytic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • cell projection • cytoplasmic vesicle membrane Біологічний процес • calcium ion transport • transferrin transport • release of sequestered calcium ion into cytosol • ion transport • cation transport • iron ion transmembrane transport • GO:0000046 autophagosome maturation • calcium ion transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • адаптивна імунна відповідь • процес імунної системи • calcium-mediated signaling • protein homotetramerization • cellular response to calcium ion • cellular response to pH • cation transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57192	94178
Ensembl	ENSG00000090674	ENSMUSG00000004567
UniProt	Q9GZU1	Q99J21
RefSeq (мРНК)	NM_020533	NM_053177
RefSeq (білок)	NP_065394	NP_444407
Локус (UCSC)	Хр. 19: 7.52 – 7.53 Mb	Хр. 8: 3.55 – 3.57 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MCOLN1 (англ. Mucolipin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 65 022.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTAPAGPRGS		ETERLLTPNP		GYGTQAGPSP		APPTPPEEED		LRRRLKYFFM
SPCDKFRAKG		RKPCKLMLQV		VKILVVTVQL		ILFGLSNQLA		VTFREENTIA
FRHLFLLGYS		DGADDTFAAY		TREQLYQAIF		HAVDQYLALP		DVSLGRYAYV
RGGGDPWTNG		SGLALCQRYY		HRGHVDPAND		TFDIDPMVVT		DCIQVDPPER
PPPPPSDDLT		LLESSSSYKN		LTLKFHKLVN		VTIHFRLKTI		NLQSLINNEI
PDCYTFSVLI		TFDNKAHSGR		IPISLETQAH		IQECKHPSVF		QHGDNSFRLL
FDVVVILTCS		LSFLLCARSL		LRGFLLQNEF		VGFMWRQRGR		VISLWERLEF
VNGWYILLVT		SDVLTISGTI		MKIGIEAKNL		ASYDVCSILL		GTSTLLVWVG
VIRYLTFFHN		YNILIATLRV		ALPSVMRFCC		CVAVIYLGYC		FCGWIVLGPY
HVKFRSLSMV		SECLFSLING		DDMFVTFAAM		QAQQGRSSLV		WLFSQLYLYS
FISLFIYMVL		SLFIALITGA		YDTIKHPGGA		GAEESELQAY		IAQCQDSPTS
GKFRRGSGSA		CSLLCCCGRD		PSEEHSLLVN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Vergarajauregui S., Martina J.A., Puertollano R. (2009). Identification of the penta-EF-hand protein ALG-2 as a Ca2+-dependent interactor of mucolipin-1. J. Biol. Chem. 284: 36357—36366. PMID 19864416 DOI:10.1074/jbc.M109.047241

Див. також

• Хромосома 19