MITF

MITF
Ідентифікатори
Символи	microphtalmia-associated transcription factorclass E basic helix-loop-helix protein 32melanogenesis associated transcription factormicrophthalmia-associated transcription factorbHLHe32MITF
Зовнішні ІД	GeneCards: [1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	н/д	н/д
Ensembl	н/д	н/д
UniProt	н/д	н/д
RefSeq (мРНК)	н/д	н/д
RefSeq (білок)	н/д	н/д
Локус (UCSC)	н/д	н/д
PubMed search	н/д	н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

MITF (англ. Melanogenesis associated transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 526 амінокислот, а молекулярна маса — 58 795.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQSESGIVPD		FEVGEEFHEE		PKTYYELKSQ		PLKSSSSAEH		PGASKPPISS
SSMTSRILLR		QQLMREQMQE		QERREQQQKL		QAAQFMQQRV		PVSQTPAINV
SVPTTLPSAT		QVPMEVLKVQ		THLENPTKYH		IQQAQRQQVK		QYLSTTLANK
HANQVLSLPC		PNQPGDHVMP		PVPGSSAPNS		PMAMLTLNSN		CEKEGFYKFE
EQNRAESECP		GMNTHSRASC		MQMDDVIDDI		ISLESSYNEE		ILGLMDPALQ
MANTLPVSGN		LIDLYGNQGL		PPPGLTISNS		CPANLPNIKR		ELTACIFPTE
SEARALAKER		QKKDNHNLIE		RRRRFNINDR		IKELGTLIPK		SNDPDMRWNK
GTILKASVDY		IRKLQREQQR		AKELENRQKK		LEHANRHLLL		RIQELEMQAR
AHGLSLIPST		GLCSPDLVNR		IIKQEPVLEN		CSQDLLQHHA		DLTCTTTLDL
TDGTITFNNN		LGTGTEANQA		YSVPTKMGSK		LEDILMDDTL		SPVGVTDPLL
SSVSPGASKT		SSRRSSMSME		ETEHTC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Wang Y., Radfar S., Liu S., Riker A.I., Khong H.T. (2010). Mitf-Mdel, a novel melanocyte/melanoma-specific isoform of microphthalmia-associated transcription factor-M, as a candidate biomarker for melanoma.. BMC Med. 8: 14 — 14.  PubMed DOI:10.1186/1741-7015-8-14
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
• Lee Y.N., Nechushtan H., Figov N., Razin E. (2004). The function of lysyl-tRNA synthetase and Ap4A as signaling regulators of MITF activity in FcepsilonRI-activated mast cells.. Immunity 20: 145 — 151.  PubMed DOI:10.1016/S1074-7613(04)00020-2
• Miller A.J., Levy C., Davis I.J., Razin E., Fisher D.E. (2005). Sumoylation of MITF and its related family members TFE3 and TFEB.. J. Biol. Chem. 280: 146 — 155.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M411757200
• Smith S.D., Kelley P.M., Kenyon J.B., Hoover D. (2000). Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF.. J. Med. Genet. 37: 446 — 448.  PubMed DOI:10.1136/jmg.37.6.446

Див. також

• Хромосома 3