MTM1

MTM1
Ідентифікатори
Символи	MTM1, CNM, MTMX, XLMTM, Myotubularin 1, myotubularin, CNMX
Зовнішні ІД	OMIM: 300415 MGI: 1099452 HomoloGene: 37279 GeneCards: MTM1
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphoprotein phosphatase activity • intermediate filament binding • GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol binding • protein tyrosine phosphatase activity • hydrolase activity • phosphatidylinositol-3-phosphatase activity • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity Клітинна компонента • цитоплазма • ендосома • late endosome • cell projection • мембрана • I band • Філоподія • ruffle • клітинна мембрана • гіалоплазма • саркомера Біологічний процес • negative regulation of autophagosome assembly • negative regulation of protein kinase B signaling • muscle cell cellular homeostasis • lipid metabolism • GO:0016576 protein dephosphorylation • negative regulation of TOR signaling • mitochondrion distribution • negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein transport • phosphatidylinositol biosynthetic process • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • mitochondrion morphogenesis • positive regulation of skeletal muscle tissue growth • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • endosome to lysosome transport • regulation of vacuole organization • intermediate filament organization • phosphatidylinositol dephosphorylation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4534	17772
Ensembl	ENSG00000171100	ENSMUSG00000031337
UniProt	Q13496	Q9Z2C5
RefSeq (мРНК)	NM_000252 NM_001376906 NM_001376907 NM_001376908	NM_001164190 NM_001164191 NM_001164192 NM_001164193 NM_019926 NM_001358113
RefSeq (білок)	NP_000243 NP_001363835 NP_001363836 NP_001363837	NP_001157662 NP_001157663 NP_001157664 NP_001157665 NP_064310 NP_001345042
Локус (UCSC)	Хр. X: 150.57 – 150.67 Mb	Хр. X: 70.25 – 70.36 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MTM1 (англ. Myotubularin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 603 амінокислот, а молекулярна маса — 69 932.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASASTSKYN		SHSLENESIK		RTSRDGVNRD		LTEAVPRLPG		ETLITDKEVI
YICPFNGPIK		GRVYITNYRL		YLRSLETDSS		LILDVPLGVI		SRIEKMGGAT
SRGENSYGLD		ITCKDMRNLR		FALKQEGHSR		RDMFEILTRY		AFPLAHSLPL
FAFLNEEKFN		VDGWTVYNPV		EEYRRQGLPN		HHWRITFINK		CYELCDTYPA
LLVVPYRASD		DDLRRVATFR		SRNRIPVLSW		IHPENKTVIV		RCSQPLVGMS
GKRNKDDEKY		LDVIRETNKQ		ISKLTIYDAR		PSVNAVANKA		TGGGYESDDA
YHNAELFFLD		IHNIHVMRES		LKKVKDIVYP		NVEESHWLSS		LESTHWLEHI
KLVLTGAIQV		ADKVSSGKSS		VLVHCSDGWD		RTAQLTSLAM		LMLDSFYRSI
EGFEILVQKE		WISFGHKFAS		RIGHGDKNHT		DADRSPIFLQ		FIDCVWQMSK
QFPTAFEFNE		QFLIIILDHL		YSCRFGTFLF		NCESARERQK		VTERTVSLWS
LINSNKEKFK		NPFYTKEINR		VLYPVASMRH		LELWVNYYIR		WNPRIKQQQP
NPVEQRYMEL		LALRDEYIKR		LEELQLANSA		KLSDPPTSPS		SPSQMMPHVQ
THF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеїн-фосфатаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Taylor G.S., Maehama T., Dixon J.E. (2000). Myotubularin, a protein tyrosine phosphatase mutated in myotubular myopathy, dephosphorylates the lipid second messenger, phosphatidylinositol 3-phosphate. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 8910—8915. PMID 10900271 DOI:10.1073/pnas.160255697
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Haene B.G., Rogers R.C., Schwartz C.E. (1999). Germline mosaicism in X-linked myotubular myopathy. Clin. Genet. 56: 77—81. PMID 10466421 DOI:10.1034/j.1399-0004.1999.560111.x
• Buj-Bello A., Biancalana V., Moutou C., Laporte J., Mandel J.-L. (1999). Identification of novel mutations in the MTM1 gene causing severe and mild forms of X-linked myotubular myopathy. Hum. Mutat. 14: 320—325. PMID 10502779 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<320::AID-HUMU7>3.0.CO;2-O

Див. також

• Хромосома X