MTM1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
MTM1 (англ. Myotubularin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 603 амінокислот, а молекулярна маса — 69 932[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MASASTSKYN | SHSLENESIK | RTSRDGVNRD | LTEAVPRLPG | ETLITDKEVI | ||||
YICPFNGPIK | GRVYITNYRL | YLRSLETDSS | LILDVPLGVI | SRIEKMGGAT | ||||
SRGENSYGLD | ITCKDMRNLR | FALKQEGHSR | RDMFEILTRY | AFPLAHSLPL | ||||
FAFLNEEKFN | VDGWTVYNPV | EEYRRQGLPN | HHWRITFINK | CYELCDTYPA | ||||
LLVVPYRASD | DDLRRVATFR | SRNRIPVLSW | IHPENKTVIV | RCSQPLVGMS | ||||
GKRNKDDEKY | LDVIRETNKQ | ISKLTIYDAR | PSVNAVANKA | TGGGYESDDA | ||||
YHNAELFFLD | IHNIHVMRES | LKKVKDIVYP | NVEESHWLSS | LESTHWLEHI | ||||
KLVLTGAIQV | ADKVSSGKSS | VLVHCSDGWD | RTAQLTSLAM | LMLDSFYRSI | ||||
EGFEILVQKE | WISFGHKFAS | RIGHGDKNHT | DADRSPIFLQ | FIDCVWQMSK | ||||
QFPTAFEFNE | QFLIIILDHL | YSCRFGTFLF | NCESARERQK | VTERTVSLWS | ||||
LINSNKEKFK | NPFYTKEINR | VLYPVASMRH | LELWVNYYIR | WNPRIKQQQP | ||||
NPVEQRYMEL | LALRDEYIKR | LEELQLANSA | KLSDPPTSPS | SPSQMMPHVQ | ||||
THF |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеїн-фосфатаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках, ендосомах.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Taylor G.S., Maehama T., Dixon J.E. (2000). Myotubularin, a protein tyrosine phosphatase mutated in myotubular myopathy, dephosphorylates the lipid second messenger, phosphatidylinositol 3-phosphate. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 8910—8915. PMID 10900271 DOI:10.1073/pnas.160255697
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
- Haene B.G., Rogers R.C., Schwartz C.E. (1999). Germline mosaicism in X-linked myotubular myopathy. Clin. Genet. 56: 77—81. PMID 10466421 DOI:10.1034/j.1399-0004.1999.560111.x
- Buj-Bello A., Biancalana V., Moutou C., Laporte J., Mandel J.-L. (1999). Identification of novel mutations in the MTM1 gene causing severe and mild forms of X-linked myotubular myopathy. Hum. Mutat. 14: 320—325. PMID 10502779 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<320::AID-HUMU7>3.0.CO;2-O
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7448 (англ.) . Архів оригіналу за 27 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q13496 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |