MTRR (ген)

MTRR
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2QTL, 2QTZ
Ідентифікатори
Символи	MTRR, MSR, cblE, 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
Зовнішні ІД	OMIM: 602568 MGI: 1891037 HomoloGene: 11419 GeneCards: MTRR
Пов'язані генетичні захворювання
methylcobalamin deficiency type cblE
Онтологія гена Молекулярна функція • FMN binding • NADPH-hemoprotein reductase activity • flavin adenine dinucleotide binding • FAD binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • NADP binding • NADPH binding • oxidoreductase activity, acting on metal ions, NAD or NADP as acceptor • oxidoreductase activity • (Methionine synthase) reductase • [methionine synthase reductase activity] Клітинна компонента • гіалоплазма • цитоплазма Біологічний процес • cobalamin metabolic process • cellular amino acid biosynthetic process • methionine biosynthetic process • Метилювання ДНК • methionine metabolic process • homocysteine catabolic process • folic acid metabolic process • negative regulation of cystathionine beta-synthase activity • S-adenosylmethionine cycle • homocysteine metabolic process • sulfur amino acid metabolic process • Метилювання Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4552	210009
Ensembl	ENSG00000124275	ENSMUSG00000034617
UniProt	Q9UBK8	Q8C1A3
RefSeq (мРНК)	NM_002454 NM_024010	NM_172480 NM_001308475
RefSeq (білок)	NP_002445 NP_076915 NP_001351369 NP_001351370 NP_001351371	NP_001295404 NP_766068
Локус (UCSC)	Хр. 5: 7.85 – 7.91 Mb	Хр. 13: 68.71 – 68.73 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MTRR (англ. 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 410.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGAASVRAGA		RLVEVALCSF		TVTCLEVMRR		FLLLYATQQG		QAKAIAEEIC
EQAVVHGFSA		DLHCISESDK		YDLKTETAPL		VVVVSTTGTG		DPPDTARKFV
KEIQNQTLPV		DFFAHLRYGL		LGLGDSEYTY		FCNGGKIIDK		RLQELGARHF
YDTGHADDCV		GLELVVEPWI		AGLWPALRKH		FRSSRGQEEI		SGALPVASPA
SSRTDLVKSE		LLHIESQVEL		LRFDDSGRKD		SEVLKQNAVN		SNQSNVVIED
FESSLTRSVP		PLSQASLNIP		GLPPEYLQVH		LQESLGQEES		QVSVTSADPV
FQVPISKAVQ		LTTNDAIKTT		LLVELDISNT		DFSYQPGDAF		SVICPNSDSE
VQSLLQRLQL		EDKREHCVLL		KIKADTKKKG		ATLPQHIPAG		CSLQFIFTWC
LEIRAIPKKA		FLRALVDYTS		DSAEKRRLQE		LCSKQGAADY		SRFVRDACAC
LLDLLLAFPS		CQPPLSLLLE		HLPKLQPRPY		SCASSSLFHP		GKLHFVFNIV
EFLSTATTEV		LRKGVCTGWL		ALLVASVLQP		NIHASHEDSG		KALAPKISIS
PRTTNSFHLP		DDPSIPIIMV		GPGTGIAPFI		GFLQHREKLQ		EQHPDGNFGA
MWLFFGCRHK		DRDYLFRKEL		RHFLKHGILT		HLKVSFSRDA		PVGEEEAPAK
YVQDNIQLHG		QQVARILLQE		NGHIYVCGDA		KNMAKDVHDA		LVQIISKEVG
VEKLEAMKTL		ATLKEEKRYL		QDIWS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез метіоніну, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном, s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wolthers K.R., Lou X., Toogood H.S., Leys D., Scrutton N.S. (2007). Mechanism of coenzyme binding to human methionine synthase reductase revealed through the crystal structure of the FNR-like module and isothermal titration calorimetry. Biochemistry. 46: 11833—11844. PMID 17892308 DOI:10.1021/bi701209p
• Wilson A., Leclerc D., Rosenblatt D.S., Gravel R.A. (1999). Molecular basis for methionine synthase reductase deficiency in patients belonging to the cblE complementation group of disorders in folate/cobalamin metabolism. Hum. Mol. Genet. 8: 2009—2016. PMID 10484769 DOI:10.1093/hmg/8.11.2009

Див. також

• Хромосома 5