NEU1

NEU1
Ідентифікатори
Символи	NEU1, NANH, NEU, SIAL1, neuraminidase 1 (lysosomal sialidase), neuraminidase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608272 MGI: 97305 HomoloGene: 375 GeneCards: NEU1
Пов'язані генетичні захворювання
sialidosis, Sialidosis type 1, sialidosis type 2
Онтологія гена Молекулярна функція • exo-alpha-(2->3)-sialidase activity • exo-alpha-(2->8)-sialidase activity • exo-alpha-(2->6)-sialidase activity • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • exo-alpha-sialidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • alpha-sialidase activity Клітинна компонента • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • внутрішньоклітинна мембранна органела • lysosomal membrane • екзосома • лізосома • клітинна мембрана • lysosomal lumen • Міжклітинні контакти • мембрана • extracellular region • specific granule lumen • цитоплазма Біологічний процес • ganglioside catabolic process • lipid catabolic process • lipid metabolism • Обмін речовин • oligosaccharide catabolic process • glycosphingolipid metabolic process • neutrophil degranulation • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4758	18010
Ensembl	ENSG00000227129 ENSG00000184494 ENSG00000223957 ENSG00000234846 ENSG00000204386 ENSG00000234343 ENSG00000227315 ENSG00000228691	ENSMUSG00000007038
UniProt	Q99519	O35657
RefSeq (мРНК)	NM_000434	NM_010893
RefSeq (білок)	NP_000425	NP_035023
Локус (UCSC)	Хр. 6: 31.86 – 31.86 Mb	Хр. 17: 35.15 – 35.15 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NEU1 (англ. Neuraminidase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 415 амінокислот, а молекулярна маса — 45 467.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTGERPSTAL		PDRRWGPRIL		GFWGGCRVWV		FAAIFLLLSL		AASWSKAEND
FGLVQPLVTM		EQLLWVSGRQ		IGSVDTFRIP		LITATPRGTL		LAFAEARKMS
SSDEGAKFIA		LRRSMDQGST		WSPTAFIVND		GDVPDGLNLG		AVVSDVETGV
VFLFYSLCAH		KAGCQVASTM		LVWSKDDGVS		WSTPRNLSLD		IGTEVFAPGP
GSGIQKQREP		RKGRLIVCGH		GTLERDGVFC		LLSDDHGASW		RYGSGVSGIP
YGQPKQENDF		NPDECQPYEL		PDGSVVINAR		NQNNYHCHCR		IVLRSYDACD
TLRPRDVTFD		PELVDPVVAA		GAVVTSSGIV		FFSNPAHPEF		RVNLTLRWSF
SNGTSWRKET		VQLWPGPSGY		SSLATLEGSM		DGEEQAPQLY		VLYEKGRNHY
TESISVAKIS		VYGTL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, вуглеводний обмін. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, лізосомі.

Література

• Bonten E.J., van der Spoel A., Fornerod M., Grosveld G., d'Azzo A. (1996). Characterization of human lysosomal neuraminidase defines the molecular basis of the metabolic storage disorder sialidosis. Genes Dev. 10: 3156—3169. PMID 8985184 DOI:10.1101/gad.10.24.3156
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Pattison S., Pankarican M., Rupar C.A., Graham F.L., Igdoura S.A. (2004). Five novel mutations in the lysosomal sialidase gene (NEU1) in type II sialidosis patients and assessment of their impact on enzyme activity and intracellular targeting using adenovirus-mediated expression. Hum. Mutat. 23: 32—39. PMID 14695530 DOI:10.1002/humu.10278

Див. також

• Хромосома 6