NIPBL

NIPBL
Ідентифікатори
Символи	NIPBL, CDLS, CDLS1, IDN3, IDN3-B, Scc2, cohesin loading factor, NIPBL cohesin loading factor
Зовнішні ІД	OMIM: 608667 MGI: 1913976 HomoloGene: 15850 GeneCards: NIPBL
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Cornelia de Lange syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • mediator complex binding • chromo shadow domain binding • protein N-terminus binding • histone deacetylase binding • chromatin binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • SMC loading complex • Нуклеоплазма • Хроматин • екзосома • клітинне ядро • integrator complex • nuclear chromosome • хромосома • Scc2-Scc4 cohesin loading complex Біологічний процес • positive regulation of histone deacetylation • forelimb morphogenesis • eye morphogenesis • regulation of embryonic development • когнітивність • uterus morphogenesis • cellular response to X-ray • regulation of developmental growth • heart morphogenesis • outflow tract morphogenesis • positive regulation of ossification • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • sensory perception of sound • cellular response to DNA damage stimulus • stem cell population maintenance • ear morphogenesis • heart development • brain development • developmental growth • external genitalia morphogenesis • regulation of hair cycle • positive regulation of multicellular organism growth • embryonic digestive tract morphogenesis • gall bladder development • регуляція експресії генів • embryonic cranial skeleton morphogenesis • embryonic viscerocranium morphogenesis • клітинний цикл • metanephros development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • fat cell differentiation • maintenance of mitotic sister chromatid cohesion • embryonic forelimb morphogenesis • face morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of neuron migration • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • mitotic sister chromatid cohesion • double-strand break repair • mitotic chromosome condensation • establishment of mitotic sister chromatid cohesion • rDNA condensation • establishment of protein localization to chromatin • cohesin loading • positive regulation of mitotic cohesin loading • Сестринські хроматидні обміни Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	25836	71175
Ensembl	ENSG00000164190	ENSMUSG00000022141
UniProt	Q6KC79	Q6KCD5
RefSeq (мРНК)	NM_015384 NM_133433	NM_027707 NM_201232
RefSeq (білок)	NP_056199 NP_597677	NP_081983 NP_957684
Локус (UCSC)	Хр. 5: 36.88 – 37.07 Mb	Хр. 15: 8.32 – 8.47 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NIPBL (англ. NIPBL, cohesin loading factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 804 амінокислот, а молекулярна маса — 316 051.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNGDMPHVPI		TTLAGIASLT		DLLNQLPLPS		PLPATTTKSL		LFNARIAEEV
NCLLACRDDN		LVSQLVHSLN		QVSTDHIELK		DNLGSDDPEG		DIPVLLQAVL
ARSPNVFREK		SMQNRYVQSG		MMMSQYKLSQ		NSMHSSPASS		NYQQTTISHS
PSSRFVPPQT		SSGNRFMPQQ		NSPVPSPYAP		QSPAGYMPYS		HPSSYTTHPQ
MQQASVSSPI		VAGGLRNIHD		NKVSGPLSGN		SANHHADNPR		HGSSEDYLHM
VHRLSSDDGD		SSTMRNAASF		PLRSPQPVCS		PAGSEGTPKG		SRPPLILQSQ
SLPCSSPRDV		PPDILLDSPE		RKQKKQKKMK		LGKDEKEQSE		KAAMYDIISS
PSKDSTKLTL		RLSRVRSSDM		DQQEDMISGV		ENSNVSENDI		PFNVQYPGQT
SKTPITPQDI		NRPLNAAQCL		SQQEQTAFLP		ANQVPVLQQN		TSVAAKQPQT
SVVQNQQQIS		QQGPIYDEVE		LDALAEIERI		ERESAIERER		FSKEVQDKDK
PLKKRKQDSY		PQEAGGATGG		NRPASQETGS		TGNGSRPALM		VSIDLHQAGR
VDSQASITQD		SDSIKKPEEI		KQCNDAPVSV		LQEDIVGSLK		STPENHPETP
KKKSDPELSK		SEMKQSESRL		AESKPNENRL		VETKSSENKL		ETKVETQTEE
LKQNESRTTE		CKQNESTIVE		PKQNENRLSD		TKPNDNKQNN		GRSETTKSRP
ETPKQKGESR		PETPKQKSDG		HPETPKQKGD		GRPETPKQKG		ESRPETPKQK
NEGRPETPKH		RHDNRRDSGK		PSTEKKPEVS		KHKQDTKSDS		PRLKSERAEA
LKQRPDGRSV		SESLRRDHDN		KQKSDDRGES		ERHRGDQSRV		RRPETLRSSS
RNEHGIKSDS		SKTDKLERKH		RHESGDSRER		PSSGEQKSRP		DSPRVKQGDS
NKSRSDKLGF		KSPTSKDDKR		TEGNKSKVDT		NKAHPDNKAE		FPSYLLGGRS
GALKNFVIPK		IKRDKDGNVT		QETKKMEMKG		EPKDKVEKIG		LVEDLNKGAK
PVVVLQKLSL		DDVQKLIKDR		EDKSRSSLKP		IKNKPSKSNK		GSIDQSVLKE
LPPELLAEIE		STMPLCERVK		MNKRKRSTVN		EKPKYAEISS		DEDNDSDEAF
ESSRKRHKKD		DDKAWEYEER		DRRSSGDHRR		SGHSHEGRRS		SGGGRYRNRS
PSDSDMEDYS		PPPSLSEVAR		KMKKKEKQKK		RKAYEPKLTP		EEMMDSSTFK
RFTASIENIL		DNLEDMDFTA		FGDDDEIPQE		LLLGKHQLNE		LGSESAKIKA
MGIMDKLSTD		KTVKVLNILE		KNIQDGSKLS		TLLNHNNDTE		EEERLWRDLI
MERVTKSADA		CLTTINIMTS		PNMPKAVYIE		DVIERVIQYT		KFHLQNTLYP
QYDPVYRLDP		HGGGLLSSKA		KRAKCSTHKQ		RVIVMLYNKV		CDIVSSLSEL
LEIQLLTDTT		ILQVSSMGIT		PFFVENVSEL		QLCAIKLVTA		VFSRYEKHRQ
LILEEIFTSL		ARLPTSKRSL		RNFRLNSSDM		DGEPMYIQMV		TALVLQLIQC
VVHLPSSEKD		SNAEEDSNKK		IDQDVVITNS		YETAMRTAQN		FLSIFLKKCG
SKQGEEDYRP		LFENFVQDLL		STVNKPEWPA		AELLLSLLGR		LLVHQFSNKS
TEMALRVASL		DYLGTVAARL		RKDAVTSKMD		QGSIERILKQ		VSGGEDEIQQ
LQKALLDYLD		ENTETDPSLV		FSRKFYIAQW		FRDTTLETEK		AMKSQKDEES
SEGTHHAKEI		ETTGQIMHRA		ENRKKFLRSI		IKTTPSQFST		LKMNSDTVDY
DDACLIVRYL		ASMRPFAQSF		DIYLTQILRV		LGENAIAVRT		KAMKCLSEVV
AVDPSILARL		DMQRGVHGRL		MDNSTSVREA		AVELLGRFVL		CRPQLAEQYY
DMLIERILDT		GISVRKRVIK		ILRDICIEQP		TFPKITEMCV		KMIRRVNDEE
GIKKLVNETF		QKLWFTPTPH		NDKEAMTRKI		LNITDVVAAC		RDTGYDWFEQ
LLQNLLKSEE		DSSYKPVKKA		CTQLVDNLVE		HILKYEESLA		DSDNKGVNSG
RLVACITTLF		LFSKIRPQLM		VKHAMTMQPY		LTTKCSTQND		FMVICNVAKI
LELVVPLMEH		PSETFLATIE		EDLMKLIIKY		GMTVVQHCVS		CLGAVVNKVT
QNFKFVWACF		NRYYGAISKL		KSQHQEDPNN		TSLLTNKPAL		LRSLFTVGAL
CRHFDFDLED		FKGNSKVNIK		DKVLELLMYF		TKHSDEEVQT		KAIIGLGFAF
IQHPSLMFEQ		EVKNLYNNIL		SDKNSSVNLK		IQVLKNLQTY		LQEEDTRMQQ
ADRDWKKVAK		QEDLKEMGDV		SSGMSSSIMQ		LYLKQVLEAF		FHTQSSVRHF
ALNVIALTLN		QGLIHPVQCV		PYLIAMGTDP		EPAMRNKADQ		QLVEIDKKYA
GFIHMKAVAG		MKMSYQVQQA		INTCLKDPVR		GFRQDESSSA		LCSHLYSMIR
GNRQHRRAFL		ISLLNLFDDT		AKTDVTMLLY		IADNLACFPY		QTQEEPLFIM
HHIDITLSVS		GSNLLQSFKE		SMVKDKRKER		KSSPSKENES		SDSEEEVSRP
RKSRKRVDSD		SDSDSEDDIN		SVMKCLPENS		APLIEFANVS		QGILLLLMLK
QHLKNLCGFS		DSKIQKYSPS		ESAKVYDKAI		NRKTGVHFHP		KQTLDFLRSD
MANSKITEEV		KRSIVKQYLD		FKLLMEHLDP		DEEEEEGEVS		ASTNARNKAI
TSLLGGGSPK		NNTAAETEDD		ESDGEDRGGG		TSGSLRRSKR		NSDSTELAAQ
MNESVDVMDV		IAICCPKYKD		RPQIARVVQK		TSSGFSVQWM		AGSYSGSWTE
AKRRDGRKLV		PWVDTIKESD		IIYKKIALTS		ANKLTNKVVQ		TLRSLYAAKD
GTSS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• Tonkin E.T., Wang T.-J., Lisgo S., Bamshad M.J., Strachan T. (2004). NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome. Nat. Genet. 36: 636—641. PMID 15146185 DOI:10.1038/ng1363
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lechner M.S., Schultz D.C., Negorev D., Maul G.G., Rauscher F.J. III (2005). The mammalian heterochromatin protein 1 binds diverse nuclear proteins through a common motif that targets the chromoshadow domain. Biochem. Biophys. Res. Commun. 331: 929—937. PMID 15882967 DOI:10.1016/j.bbrc.2005.04.016
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Mei L., Liang D., Huang Y., Pan Q., Wu L. (2015). Two novel NIPBL gene mutations in Chinese patients with Cornelia de Lange syndrome. Gene. 555: 476—480. PMID 25447906 DOI:10.1016/j.gene.2014.11.033
• Park H.D., Ki C.S., Kim J.W., Kim W.T., Kim J.K. (2010). Clinical and genetic analysis of Korean patients with Cornelia de Lange syndrome: two novel NIPBL mutations. Ann. Clin. Lab. Sci. 40: 20—25. PMID 20124326

Див. також

• Хромосома 5