OSTM1

OSTM1
Ідентифікатори
Символи	OSTM1, GIPN, GL, OPTB5, HSPC019, osteopetrosis associated transmembrane protein 1, osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607649 MGI: 2655574 HomoloGene: 32203 GeneCards: OSTM1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive osteopetrosis 5
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	28962	14628
Ensembl	ENSG00000081087	ENSMUSG00000038280
UniProt	Q86WC4	Q8BGT0
RefSeq (мРНК)	NM_014028	NM_172416
RefSeq (білок)	NP_054747	NP_766004
Локус (UCSC)	Хр. 6: 108.04 – 108.17 Mb	Хр. 10: 42.46 – 42.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

OSTM1 (англ. Osteopetrosis associated transmembrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 334 амінокислот, а молекулярна маса — 37 257.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEPGPTAAQR		RCSLPPWLPL		GLLLWSGLAL		GALPFGSSPH		RVFHDLLSEQ
QLLEVEDLSL		SLLQGGGLGP		LSLPPDLPDL		DPECRELLLD		FANSSAELTG
CLVRSARPVR		LCQTCYPLFQ		QVVSKMDNIS		RAAGNTSESQ		SCARSLLMAD
RMQIVVILSE		FFNTTWQEAN		CANCLTNNSE		ELSNSTVYFL		NLFNHTLTCF
EHNLQGNAHS		LLQTKNYSEV		CKNCREAYKT		LSSLYSEMQK		MNELENKAEP
GTHLCIDVED		AMNITRKLWS		RTFNCSVPCS		DTVPVIAVSV		FILFLPVVFY
LSSFLHSEQK		KRKLILPKRL		KSSTSFANIQ		ENSN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Leisle L., Ludwig C.F., Wagner F.A., Jentsch T.J., Stauber T. (2011). ClC-7 is a slowly voltage-gated 2Cl(-)/1H(+)-exchanger and requires Ostm1 for transport activity. EMBO J. 30: 2140—2152. PMID 21527911 DOI:10.1038/emboj.2011.137

Див. також

• Хромосома 6