PABPN1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PABPN1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PABPN1, OPMD, PAB2, PABII, PABP-2, PABP2, poly(A) binding protein nuclear 1
Зовнішні ІД OMIM: 602279 MGI: 1859158 HomoloGene: 3412 GeneCards: PABPN1
Пов'язані генетичні захворювання
oculopharyngeal muscular dystrophy[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004643
NM_001360551
NM_001360552
NM_019402
RefSeq (білок)
NP_004634
NP_001347480
NP_001347481
NP_062275
Локус (UCSC) Хр. 14: 23.32 – 23.33 Mb Хр. 14: 55.13 – 55.14 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PABPN1 (англ. Poly(A) binding protein nuclear 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 306 амінокислот, а молекулярна маса — 32 749[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAAAAAAAAAGAAGGRGSGPGRRRHLVPGAGGEAGEGAPGGAGDYGNGL
ESEELEPEELLLEPEPEPEPEEEPPRPRAPPGAPGPGPGSGAPGSQEEEE
EPGLVEGDPGDGAIEDPELEAIKARVREMEEEAEKLKELQNEVEKQMNMS
PPPGNAGPVIMSIEEKMEADARSIYVGNVDYGATAEELEAHFHGCGSVNR
VTILCDKFSGHPKGFAYIEFSDKESVRTSLALDESLFRGRQIKVIPKRTN
RPGISTTDRGFPRARYRARTTNYNSSRSRFYSGFNSRPRGRVYRGRARAT
SWYSPY

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Chen Z., Li Y., Krug R.M. (1999). Influenza A virus NS1 protein targets poly(A)-binding protein II of the cellular 3'-end processing machinery.. EMBO J. 18: 2273 — 2283.  PMID 10205180 DOI:10.1093/emboj/18.8.2273
  • Calado A., Kutay U., Kuehn U., Wahle E., Carmo-Fonseca M. (2000). Deciphering the cellular pathway for transport of poly(A)-binding protein II.. RNA. 6: 245 — 256.  PMID 10688363 DOI:10.1017/S1355838200991908
  • Fan X., Dion P., Laganiere J., Brais B., Rouleau G.A. (2001). Oligomerization of polyalanine expanded PABPN1 facilitates nuclear protein aggregation that is associated with cell death.. Hum. Mol. Genet. 10: 2341 — 2351.  PMID 11689481 DOI:10.1093/hmg/10.21.2341
  • Sugaya K., Matsubara S., Miyamoto K., Kawata A., Hayashi H. (2003). An aggregate-prone conformational epitope in trinucleotide repeat diseases.. NeuroReport. 14: 2331 — 2335.  PMID 14663186 DOI:10.1097/00001756-200312190-00009
  • Dettwiler S., Aringhieri C., Cardinale S., Keller W., Barabino S.M. (2004). Distinct sequence motifs within the 68-kDa subunit of cleavage factor Im mediate RNA binding, protein-protein interactions, and subcellular localization.. J. Biol. Chem. 279: 35788 — 35797.  PMID 15169763 DOI:10.1074/jbc.M403927200

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PABPN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних. 
  2. Human PubMed Reference:. 
  3. Mouse PubMed Reference:. 
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8565 (англ.). Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. 
  5. UniProt, Q86U42 (англ.). Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]