PAX6

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PAX6
Protein PAX6 PDB 2cue.png
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PAX6, AN, AN2, D11S812E, FVH1, MGDA, WAGR, paired box 6, ASGD5
Зовнішні ІД OMIM: 607108 MGI: 97490 HomoloGene: 1212 GeneCards: PAX6
Пов'язані генетичні захворювання
Morning glory disc anomaly, aniridia 2; AN2[1]
Шаблон експресії
PBB GE PAX6 205646 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 11: 31.78 – 31.82 Mb Хр. 2: 105.67 – 105.7 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PAX6 (англ. Paired box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 683[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQNSHSGVNQLGGVFVNGRPLPDSTRQKIVELAHSGARPCDISRILQVSN
GCVSKILGRYYETGSIRPRAIGGSKPRVATPEVVSKIAQYKRECPSIFAW
EIRDRLLSEGVCTNDNIPSVSSINRVLRNLASEKQQMGADGMYDKLRMLN
GQTGSWGTRPGWYPGTSVPGQPTQDGCQQQEGGGENTNSISSNGEDSDEA
QMRLQLKRKLQRNRTSFTQEQIEALEKEFERTHYPDVFARERLAAKIDLP
EARIQVWFSNRRAKWRREEKLRNQRRQASNTPSHIPISSSFSTSVYQPIP
QPTTPVSSFTSGSMLGRTDTALTNTYSALPPMPSFTMANNLPMQPPVPSQ
TSSYSCMLPTSPSVNGRSYDTYTPPHMQTHMNSQPMGTSGTTSTGLISPG
VSVPVQVPGSEPDMSQYWPRLQ

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література[ред. | ред. код]

  • Glaser T., Walton D.S., Maas R.L. (1992). Genomic structure, evolutionary conservation and aniridia mutations in the human PAX6 gene.. Nat. Genet. 2: 232 — 239.  PubMed DOI:10.1038/ng1192-232
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Larsen K.B., Lutterodt M., Rath M.F., Moeller M. (2009). Expression of the homeobox genes PAX6, OTX2, and OTX1 in the early human fetal retina.. Int. J. Dev. Neurosci. 27: 485 — 492.  PubMed DOI:10.1016/j.ijdevneu.2009.04.004
  • Prosser J., van Heyningen V. (1998). PAX6 mutations reviewed.. Hum. Mutat. 11: 93 — 108.  PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<93::AID-HUMU1>3.0.CO;2-M
  • Azuma N., Nishina S., Yanagisawa H., Okuyama T., Yamada M. (1996). PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia.. Nat. Genet. 13: 141 — 142.  PubMed DOI:10.1038/ng0696-141
  • Tang H.K., Chao L.-Y., Saunders G.F. (1997). Functional analysis of paired box missense mutations in the PAX6 gene.. Hum. Mol. Genet. 6: 381 — 386.  PubMed DOI:10.1093/hmg/6.3.381

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]