PCCB

PCCB
Ідентифікатори
Символи	PCCB, propionyl-CoA carboxylase beta subunit, propionyl-CoA carboxylase subunit beta
Зовнішні ІД	OMIM: 232050 MGI: 1914154 HomoloGene: 447 GeneCards: PCCB
Пов'язані генетичні захворювання
propionic acidemia
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ligase activity • ATP binding • propionyl-CoA carboxylase activity • CoA carboxylase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • гіалоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • biotin metabolic process • fatty acid catabolic process • short-chain fatty acid catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5096	66904
Ensembl	ENSG00000114054	ENSMUSG00000032527
UniProt	P05166	Q99MN9
RefSeq (мРНК)	NM_000532 NM_001178014	NM_025835 NM_001311149
RefSeq (білок)	NP_000523 NP_001171485	NP_001298078 NP_080111
Локус (UCSC)	Хр. 3: 136.25 – 136.34 Mb	Хр. 9: 100.86 – 100.92 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PCCB (англ. Propionyl-CoA carboxylase beta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 539 амінокислот, а молекулярна маса — 58 216.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAALRVAAV		GARLSVLASG		LRAAVRSLCS		QATSVNERIE		NKRRTALLGG
GQRRIDAQHK		RGKLTARERI		SLLLDPGSFV		ESDMFVEHRC		ADFGMAADKN
KFPGDSVVTG		RGRINGRLVY		VFSQDFTVFG		GSLSGAHAQK		ICKIMDQAIT
VGAPVIGLND		SGGARIQEGV		ESLAGYADIF		LRNVTASGVI		PQISLIMGPC
AGGAVYSPAL		TDFTFMVKDT		SYLFITGPDV		VKSVTNEDVT		QEELGGAKTH
TTMSGVAHRA		FENDVDALCN		LRDFFNYLPL		SSQDPAPVRE		CHDPSDRLVP
ELDTIVPLES		TKAYNMVDII		HSVVDEREFF		EIMPNYAKNI		IVGFARMNGR
TVGIVGNQPK		VASGCLDINS		SVKGARFVRF		CDAFNIPLIT		FVDVPGFLPG
TAQEYGGIIR		HGAKLLYAFA		EATVPKVTVI		TRKAYGGAYD		VMSSKHLCGD
TNYAWPTAEI		AVMGAKGAVE		IIFKGHENVE		AAQAEYIEKF		ANPFPAAVRG
FVDDIIQPSS		TRARICCDLD		VLASKKVQRP		WRKHANIPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Lamhonwah A.-M., Leclerc D., Loyer M., Clarizio R., Gravel R.A. (1994). Correction of the metabolic defect in propionic acidemia fibroblasts by microinjection of a full-length cDNA or RNA transcript encoding the propionyl-CoA carboxylase beta subunit. Genomics. 19: 500—505. PMID 8188292 DOI:10.1006/geno.1994.1099
• Ohura T., Ogasawara M., Ikeda H., Narisawa K., Tada K. (1993). The molecular defect in propionic acidemia: exon skipping caused by an 8-bp deletion from an intron in the PCCB allele. Hum. Genet. 92: 397—402. PMID 8225321 DOI:10.1007/BF01247343
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tahara T., Kraus J.P., Rosenberg L.E. (1990). An unusual insertion/deletion in the gene encoding the beta-subunit of propionyl-CoA carboxylase is a frequent mutation in Caucasian propionic acidemia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 1372—1376. PMID 2154743 DOI:10.1073/pnas.87.4.1372
• Tahara T., Kraus J.P., Ohura T., Rosenberg L.E., Fenton W.A. (1993). Three independent mutations in the same exon of the PCCB gene: differences between Caucasian and Japanese propionic acidaemia. J. Inherit. Metab. Dis. 16: 353—360. PMID 8411997 DOI:10.1007/BF00710282

Див. також

• Хромосома 3