PHKA1

PHKA1
Ідентифікатори
Символи	PHKA1, PHKA, Phosphorylase kinase, alpha 1, phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1
Зовнішні ІД	OMIM: 311870 MGI: 97576 HomoloGene: 1981 GeneCards: PHKA1
Пов'язані генетичні захворювання
glycogen storage disease IXd
Онтологія гена Молекулярна функція • каталітична активність • calmodulin binding • phosphorylase kinase activity Клітинна компонента • гіалоплазма • клітинна мембрана • мембрана • phosphorylase kinase complex Біологічний процес • glycogen metabolic process • generation of precursor metabolites and energy • protein phosphorylation • carbohydrate metabolic process • Глікогеноліз Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5255	18679
Ensembl	ENSG00000067177	ENSMUSG00000034055
UniProt	P46020	P18826
RefSeq (мРНК)	NM_001122670 NM_001172436 NM_002637	NM_008832 NM_173021
RefSeq (білок)	NP_001116142 NP_001165907 NP_002628	NP_032858 NP_766609
Локус (UCSC)	Хр. X: 72.58 – 72.71 Mb	Хр. X: 101.56 – 101.69 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PHKA1 (англ. Phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 223 амінокислот, а молекулярна маса — 137 312.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRSRSNSGVR		LDGYARLVQQ		TILCHQNPVT		GLLPASYDQK		DAWVRDNVYS
ILAVWGLGLA		YRKNADRDED		KAKAYELEQS		VVKLMRGLLH		CMIRQVDKVE
SFKYSQSTKD		SLHAKYNTKT		CATVVGDDQW		GHLQLDATSV		YLLFLAQMTA
SGLHIIHSLD		EVNFIQNLVF		YIEAAYKTAD		FGIWERGDKT		NQGISELNAS
SVGMAKAALE		ALDELDLFGV		KGGPQSVIHV		LADEVQHCQS		ILNSLLPRAS
TSKEVDASLL		SVVSFPAFAV		EDSQLVELTK		QEIITKLQGR		YGCCRFLRDG
YKTPKEDPNR		LYYEPAELKL		FENIECEWPL		FWTYFILDGV		FSGNAEQVQE
YKEALEAVLI		KGKNGVPLLP		ELYSVPPDRV		DEEYQNPHTV		DRVPMGKLPH
MWGQSLYILG		SLMAEGFLAP		GEIDPLNRRF		STVPKPDVVV		QVSILAETEE
IKTILKDKGI		YVETIAEVYP		IRVQPARILS		HIYSSLGCNN		RMKLSGRPYR
HMGVLGTSKL		YDIRKTIFTF		TPQFIDQQQF		YLALDNKMIV		EMLRTDLSYL
CSRWRMTGQP		TITFPISHSM		LDEDGTSLNS		SILAALRKMQ		DGYFGGARVQ
TGKLSEFLTT		SCCTHLSFMD		PGPEGKLYSE		DYDDNYDYLE		SGNWMNDYDS
TSHARCGDEV		ARYLDHLLAH		TAPHPKLAPT		SQKGGLDRFQ		AAVQTTCDLM
SLVTKAKELH		VQNVHMYLPT		KLFQASRPSF		NLLDSPHPRQ		ENQVPSVRVE
IHLPRDQSGE		VDFKALVLQL		KETSSLQEQA		DILYMLYTMK		GPDWNTELYN
ERSATVRELL		TELYGKVGEI		RHWGLIRYIS		GILRKKVEAL		DEACTDLLSH
QKHLTVGLPP		EPREKTISAP		LPYEALTQLI		DEASEGDMSI		SILTQEIMVY
LAMYMRTQPG		LFAEMFRLRI		GLIIQVMATE		LAHSLRCSAE		EATEGLMNLS
PSAMKNLLHH		ILSGKEFGVE		RSVRPTDSNV		SPAISIHEIG		AVGATKTERT
GIMQLKSEIK		QVEFRRLSIS		AESQSPGTSM		TPSSGSFPSA		YDQQSSKDSR
QGQWQRRRRL		DGALNRVPVG		FYQKVWKVLQ		KCHGLSVEGF		VLPSSTTREM
TPGEIKFSVH		VESVLNRVPQ		PEYRQLLVEA		ILVLTMLADI		EIHSIGSIIA
VEKIVHIAND		LFLQEQKTLG		ADDTMLAKDP		ASGICTLLYD		SAPSGRFGTM
TYLSKAAATY		VQEFLPHSIC		AMQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до м'язових білків, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wuellrich A., Hamacher C., Schneider A., Kilimann M.W. (1993). The multiphosphorylation domain of the phosphorylase kinase alpha M and alpha L subunits is a hotspot of differential mRNA processing and of molecular evolution. J. Biol. Chem. 268: 23208—23214. PMID 8226841

Див. також

• Хромосома X