PKP2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
PKP2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PKP2, ARVD9, plakophilin 2
Зовнішні ІД OMIM: 602861 MGI: 1914701 HomoloGene: 3364 GeneCards: PKP2
Пов'язані генетичні захворювання
Ожиріння, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9[1]
Шаблон експресії
PBB GE PKP2 214154 s at fs.png

PBB GE PKP2 207717 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004572
NM_001005242
NM_026163
RefSeq (білок)
NP_001005242
NP_004563
NP_080439
Локус (UCSC) Хр. 12: 32.79 – 32.9 Mb Хр. 16: 16.21 – 16.27 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PKP2 (англ. Plakophilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 881 амінокислот, а молекулярна маса — 97 415[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPGAPAEYGYIRTVLGQQILGQLDSSSLALPSEAKLKLAGSSGRGGQT
VKSLRIQEQVQQTLARKGRSSVGNGNLHRTSSVPEYVYNLHLVENDFVGG
RSPVPKTYDMLKAGTTATYEGRWGRGTAQYSSQKSVEERSLRHPLRRLEI
SPDSSPERAHYTHSDYQYSQRSQAGHTLHHQESRRAALLVPPRYARSEIV
GVSRAGTTSRQRHFDTYHRQYQHGSVSDTVFDSIPANPALLTYPRPGTSR
SMGNLLEKENYLTAGLTVGQVRPLVPLQPVTQNRASRSSWHQSSFHSTRT
LREAGPSVAVDSSGRRAHLTVGQAAAGGSGNLLTERSTFTDSQLGNADME
MTLERAVSMLEADHMLPSRISAAATFIQHECFQKSEARKRVNQLRGILKL
LQLLKVQNEDVQRAVCGALRNLVFEDNDNKLEVAELNGVPRLLQVLKQTR
DLETKKQITDHTVNLRSRNGWPGAVAHACNPSTLGGQGGRITRSGVRDQP
DQHGLLWNLSSNDKLKNLMITEALLTLTENIIIPFSGWPEGDYPKANGLL
DFDIFYNVTGCLRNMSSAGADGRKAMRRCDGLIDSLVHYVRGTIADYQPD
DKATENCVCILHNLSYQLEAELPEKYSQNIYIQNRNIQTDNNKSIGCFGS
RSRKVKEQYQDVPMPEEKSNPKGVEWLWHSIVIRMYLSLIAKSVRNYTQE
ASLGALQNLTAGSGPMPTSVAQTVVQKESGLQHTRKMLHVGDPSVKKTAI
SLLRNLSRNLSLQNEIAKETLPDLVSIIPDTVPSTDLLIETTASACYTLN
NIIQNSYQNARDLLNTGGIQKIMAISAGDAYASNKASKAASVLLYSLWAH
TELHHAYKKAQFKKTDFVNSRTAKAYHSLKD

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, клітинних контактах.

Література[ред. | ред. код]

  • Mertens C., Kuhn C., Franke W.W. (1996). Plakophilins 2a and 2b: constitutive proteins of dual location in the karyoplasm and the desmosomal plaque.. J. Cell Biol. 135: 1009 — 1025.  PubMed DOI:10.1083/jcb.135.4.1009
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Mertens C., Kuhn C., Moll R., Schwetlick I., Franke W.W. (1999). Desmosomal plakophilin 2 as a differentiation marker in normal and malignant tissues.. Differentiation 64: 277 — 290.  PubMed DOI:10.1046/j.1432-0436.1999.6450277.x
  • Christensen A.H., Benn M., Tybjaerg-Hansen A., Haunso S., Svendsen J.H. (2010). Missense variants in plakophilin-2 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy patients -- disease-causing or innocent bystanders?. Cardiology 115: 148 — 154.  PubMed DOI:10.1159/000263456

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]