PNPLA6

PNPLA6
Ідентифікатори
Символи	PNPLA6, BNHS, NTE, NTEMND, SPG39, iPLA2delta, sws, LNMS, OMCS, patatin like phospholipase domain containing 6
Зовнішні ІД	OMIM: 603197 MGI: 1354723 HomoloGene: 21333 GeneCards: PNPLA6
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 39, ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome, Синдром Лоуренса-Муна, Oliver–McFarlane syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity • lysophospholipase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • endoplasmic reticulum membrane Біологічний процес • lipid catabolic process • Обмін речовин • phosphatidylcholine metabolic process • GO:0007571 розвойовий процес • lipid metabolism • glycerophospholipid catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10908	50767
Ensembl	ENSG00000032444	ENSMUSG00000004565
UniProt	Q8IY17	Q3TRM4
RefSeq (мРНК)	NM_006702 NM_001166111 NM_001166112 NM_001166113 NM_001166114	NM_001122818 NM_015801 NM_001359121 NM_001359122 NM_001359123 NM_001359124 NM_001378951 NM_001378952 NM_001378953 NM_001378954 NM_001378955
RefSeq (білок)	NP_001159583 NP_001159584 NP_001159585 NP_001159586 NP_006693	NP_001116290 NP_056616 NP_001346050 NP_001346051 NP_001346052 NP_001346053 NP_001365880 NP_001365881 NP_001365882 NP_001365883 NP_001365884
Локус (UCSC)	Хр. 19: 7.53 – 7.56 Mb	Хр. 8: 3.57 – 3.59 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PNPLA6 (англ. Patatin like phospholipase domain containing 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 366 амінокислот, а молекулярна маса — 149 995.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGTSSHGLAT		NSSGAKVAER		DGFQDVLAPG		EGSAGRICGA		QPVPFVPQVL
GVMIGAGVAV		VVTAVLILLV		VRRLRVPKTP		APDGPRYRFR		KRDKVLFYGR
KIMRKVSQST		SSLVDTSVSA		TSRPRMRKKL		KMLNIAKKIL		RIQKETPTLQ
RKEPPPAVLE		ADLTEGDLAN		SHLPSEVLYM		LKNVRVLGHF		EKPLFLELCR
HMVFQRLGQG		DYVFRPGQPD		ASIYVVQDGL		LELCLPGPDG		KECVVKEVVP
GDSVNSLLSI		LDVITGHQHP		QRTVSARAAR		DSTVLRLPVE		AFSAVFTKYP
ESLVRVVQII		MVRLQRVTFL		ALHNYLGLTN		ELFSHEIQPL		RLFPSPGLPT
RTSPVRGSKR		MVSTSATDEP		RETPGRPPDP		TGAPLPGPTG		DPVKPTSLET
PSAPLLSRCV		SMPGDISGLQ		GGPRSDFDMA		YERGRISVSL		QEEASGGSLA
APARTPTQEP		REQPAGACEY		SYCEDESATG		GCPFGPYQGR		QTSSIFEAAK
QELAKLMRIE		DPSLLNSRVL		LHHAKAGTII		ARQGDQDVSL		HFVLWGCLHV
YQRMIDKAED		VCLFVAQPGE		LVGQLAVLTG		EPLIFTLRAQ		RDCTFLRISK
SDFYEIMRAQ		PSVVLSAAHT		VAARMSPFVR		QMDFAIDWTA		VEAGRALYRQ
GDRSDCTYIV		LNGRLRSVIQ		RGSGKKELVG		EYGRGDLIGV		VEALTRQPRA
TTVHAVRDTE		LAKLPEGTLG		HIKRRYPQVV		TRLIHLLSQK		ILGNLQQLQG
PFPAGSGLGV		PPHSELTNPA		SNLATVAILP		VCAEVPMVAF		TLELQHALQA
IGPTLLLNSD		IIRARLGASA		LDSIQEFRLS		GWLAQQEDAH		RIVLYQTDAS
LTPWTVRCLR		QADCILIVGL		GDQEPTLGQL		EQMLENTAVR		ALKQLVLLHR
EEGAGPTRTV		EWLNMRSWCS		GHLHLRCPRR		LFSRRSPAKL		HELYEKVFSR
RADRHSDFSR		LARVLTGNTI		ALVLGGGGAR		GCSHIGVLKA		LEEAGVPVDL
VGGTSIGSFI		GALYAEERSA		SRTKQRAREW		AKSMTSVLEP		VLDLTYPVTS
MFTGSAFNRS		IHRVFQDKQI		EDLWLPYFNV		TTDITASAMR		VHKDGSLWRY
VRASMTLSGY		LPPLCDPKDG		HLLMDGGYIN		NLPADIARSM		GAKTVIAIDV
GSQDETDLST		YGDSLSGWWL		LWKRLNPWAD		KVKVPDMAEI		QSRLAYVSCV
RQLEVVKSSS		YCEYLRPPID		CFKTMDFGKF		DQIYDVGYQY		GKAVFGGWSR
GNVIEKMLTD		RRSTDLNESR		RADVLAFPSS		GFTDLAEIVS		RIEPPTSYVS
DGCADGEESD		CLTEYEEDAG		PDCSRDEGGS		PEGASPSTAS		EMEEEKSILR
QRRCLPQEPP		GSATDA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Lush M.J., Li Y., Read D.J., Willis A.C., Glynn P. (1998). Neuropathy target esterase and a homologous Drosophila neurodegeneration-associated mutant protein contain a novel domain conserved from bacteria to man. Biochem. J. 332: 1—4. PMID 9576844 DOI:10.1042/bj3320001
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zaccheo O., Dinsdale D., Meacock P.A., Glynn P. (2004). Neuropathy target esterase and its yeast homologue degrade phosphatidylcholine to glycerophosphocholine in living cells. J. Biol. Chem. 279: 24024—24033. PMID 15044461 DOI:10.1074/jbc.M400830200
• Lotti M. (1991). The pathogenesis of organophosphate polyneuropathy. Crit. Rev. Toxicol. 21: 465—487. PMID 1666291

Див. також

• Хромосома 19