PSAT1

PSAT1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3E77
Ідентифікатори
Символи	PSAT1, EPIP, PSA, PSAT, NLS2, PSATD, phosphoserine aminotransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 610936 MGI: 2183441 HomoloGene: 6973 GeneCards: PSAT1
Пов'язані генетичні захворювання
	PSAT deficiency, Neu-Laxova syndrome 2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • O-phospho-L-serine:2-oxoglutarate aminotransferase activity; • каталітична активність; • transaminase activity;
Клітинна компонента	• екзосома; • цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• pyridoxine biosynthetic process; • cellular amino acid biosynthetic process; • L-serine biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	29968
	107272
	ENSG00000135069
	ENSMUSG00000024640
	Q9Y617
	Q99K85
	NM_058179; NM_021154
	NM_001205339; NM_177420
	NP_066977; NP_478059
	NP_001192268; NP_803155
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PSAT1 (англ. Phosphoserine aminotransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 370 амінокислот, а молекулярна маса — 40 423^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDAPRQVVNF	GPGPAKLPHS	VLLEIQKELL	DYKGVGISVL	EMSHRSSDFA
KIINNTENLV	RELLAVPDNY	KVIFLQGGGC	GQFSAVPLNL	IGLKAGRCAD
YVVTGAWSAK	AAEEAKKFGT	INIVHPKLGS	YTKIPDPSTW	NLNPDASYVY
YCANETVHGV	EFDFIPDVKG	AVLVCDMSSN	FLSKPVDVSK	FGVIFAGAQK
NVGSAGVTVV	IVRDDLLGFA	LRECPSVLEY	KVQAGNSSLY	NTPPCFSIYV
MGLVLEWIKN	NGGAAAMEKL	SSIKSQTIYE	IIDNSQGFYV	CPVEPQNRSK
MNIPFRIGNA	KGDDALEKRF	LDKALELNML	SLKGHRSVGG	IRASLYNAVT
IEDVQKLAAF	MKKFLEMHQL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, амінотрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, біосинтез серину, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Захворювання із-за цього ж гену є синдром Ноя-Лаксової ^[6] .

Література

Baek J.Y., Jun Y.D., Taub D., Kim Y.H. (2003). Characterization of human phosphoserine aminotransferase involved in the phosphorylated pathway of L-serine biosynthesis. Biochem. J. 373: 191—200. PMID 12633500 doi:10.1042/BJ20030144
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PSAT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19129 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y617 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ Acuna-Hidalgo R, Schanze D, Kariminejad A, Nordgren A, Kariminejad MH, Conner P, Grigelioniene G, Nilsson D, Nordenskjöld M, Wedell A, Freyer C, Wredenberg A, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Kayserili H, Elcioglu N, Ghaderi-Sohi S, Goodarzi P, Setayesh H, van de Vorst M, Steehouwer M, Pfundt R, Krabichler B, Curry C, MacKenzie MG, Boycott KM, Gilissen C, Janecke AR, Hoischen A, Zenker M (2014). Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway. Am. J. Hum. Genet. (англ.). 95 (3): 285—93. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457.

Див. також

Хромосома 9

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PSAT1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19129 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9Y617 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[pmid25152457-6] Acuna-Hidalgo R, Schanze D, Kariminejad A, Nordgren A, Kariminejad MH, Conner P, Grigelioniene G, Nilsson D, Nordenskjöld M, Wedell A, Freyer C, Wredenberg A, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Kayserili H, Elcioglu N, Ghaderi-Sohi S, Goodarzi P, Setayesh H, van de Vorst M, Steehouwer M, Pfundt R, Krabichler B, Curry C, MacKenzie MG, Boycott KM, Gilissen C, Janecke AR, Hoischen A, Zenker M (2014). Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway. Am. J. Hum. Genet. (англ.). 95 (3): 285—93. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.012. PMC 4157144. PMID 25152457.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]