RSPH9

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RSPH9
Ідентифікатори
Символи RSPH9, C6orf206, CILD12, MRPS18AL1, radial spoke head 9 homolog, radial spoke head component 9
Зовнішні ІД OMIM: 612648 MGI: 1922814 HomoloGene: 12606 GeneCards: RSPH9
Пов'язані генетичні захворювання
primary ciliary dyskinesia 12[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001193341
NM_152732
NM_029338
RefSeq (білок)
NP_001180270
NP_689945
NP_083614
Локус (UCSC) Хр. 6: 43.65 – 43.67 Mb Хр. 17: 46.43 – 46.46 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RSPH9 (англ. Radial spoke head 9 homolog) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 276 амінокислот, а молекулярна маса — 31 292[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDADSLLLSLELASGSGQGLSPDRRASLLTSLMLVKRDYRYDRVLFWGRI
LGLVADYYIAQGLSEDQLAPRKTLYSLNCTEWSLLPPATEEMVAQSSVVK
GRFMGDPSYEYEHTELQKVNEGEKVFEEEIVVQIKEETRLVSVIDQIDKA
VAIIPRGALFKTPFGPTHVNRTFEGLSLSEAKKLSSYFHFREPVELKNKT
LLEKADLDPSLDFMDSLEHDIPKGSWSIQMERGNALVVLRSLLWPGLTFY
HAPRTKNYGYVYVGTGEKNMDLPFML

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з RSPH9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21057 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9H1X1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]