RTTN

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RTTN
Ідентифікатори
Символи RTTN, MSSP, rotatin
Зовнішні ІД OMIM: 610436 MGI: 2179288 HomoloGene: 65275 GeneCards: RTTN
Пов'язані генетичні захворювання
microcephalic primordial dwarfism due to RTTN deficiency[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_173630
NM_001318520
NM_175542
NM_178063
NM_178064
RefSeq (білок)
NP_001305449
NP_775901
NP_780751
Локус (UCSC) Хр. 18: 70 – 70.21 Mb Хр. 18: 88.99 – 89.15 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RTTN (англ. Rotatin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 226 амінокислот, а молекулярна маса — 248 630[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MVLAGLIRKLGHQLAEIRERALKSILCKIEHNLICYADLIQERQLFLHLL
EWFNFPSVPMKEEVLNLLSRLVKYPPAVQHLVDVGAVEFLSKLRSNVEPN
LQAEIDGILDGLFLLPSEVPALSSASYQTNQTELSKNPEILTGYFPQDKS
NFQQMEVPPRPVVNQTVKCLKFSTFPWLPLTTTDRHVLSSNESSLRSSNH
TLIWNTCELLKDVIMQDFPAEIFLQRPKIVQSLLSLLKLAFGDGKHRLAL
QSVSCLQQLCMYLRNRLNFHRDPGFFSNKHDTVSQNSSLSYCHEARGTHH
SQNPSPGSSSPRPSVVGRTGQRPRGDGQDWDAASSSGSSSHAHVNSRISV
HSPLDMGHIDLPELETEDTLELQFQQLSLPQFCVSILESAVPLLRTGSRQ
VIIRVLELLTEDMTLIGEAISTDIWDDSSLFGIDMKEKLLLVLGALGETM
CYHKSSISLEQPEVMLVHHRMAFISISLFAVRLLQTLLPVEKASEFLSEP
MSTALFLLSLDMPISLEYPNIHEAVVAYLEQLNSENYSIYKRTAEAVYSI
ECTCNFLSDIGKEGEKNLLELVELADQALRSFSYHQHFPLIKEIISICSK
IWKSAQASPLLQGESQKVLLHMLSHPLPRVKAETYHCCLEITKECLGVHN
VTKPVSSLCNGIHFLLHPKVLYEISVFGIQEPESEVNTAAKAILLYLLQG
RLMMTALTWNKFIESLCPVIPILQGYADTEDPLGNCILLLSKASSDTEEM
LPCTTRLKSMLRLLLVKKPSVRSLALKLLAFHLTSEEGADTKRPLIDARV
LSRVTDLFIGKKPIELRLDDRRELVIKLETVEKVYEIFTSDDVDLVLRKS
AAEQLAVIMQDIKMHAVVKKLCLIDKIIEYLNECVSQDGKVVECLVQPCL
TLLRKVLCGDPVMRVSLSQQSSLLTVLFRVSLIFHEDCSVVTEVGALFCL
LLFDEVSRMDMWSVNPSNKPSLPSVFSLPVSVFRRYHLPVHVIGHHAVSP
YSIVLPLSADCLALKPVSDMLRIAWNLSWYHGSDNLLKQMNSETKTQEIL
DALKLSTEDILTLKITHMASGLQDCLHSIVQAATHREVRAAVTRMSFYLL
NDRLSLKGCPGPCGVTLKSLAWHTALNRFLQVLPACTEDEKLLIDIIHFL
NKLIKEQRKNSSLELLNWILELLLRHSANPLLDLLVLTESQAREETDDIR
TAVRQQLQKELIALFDTLLLNFMEVTDRKCSELLYVFQTQLALKLLQCLK
VTDAPHFYGLPSLERTLRGMANLTAFPGWSSHSPLTKPLDICVKYLSGLL
EVITSFYVERGGNAMSFMGKGVTKSTILCLLHLSHEMMAQAGSLEWMSLW
FLPLGSHSEEHIPTQQGLAWLIPLWVDRDPEVRFTSLGLGSALTTLETGC
VALANSCQNISGGLWGTVVNILLDQSECSMVRREAAFILQNLLVIPMPTE
IIKDYTWQGPCVHDEDSGLSLIGKPALQALLYHCHFYEHLNQMVKHCYLG
RCMFDLNFSAFDRNSESNDLNGLDDSFKFWRAPSRTSQDRDPSSLSTSET
TVAPSLGSTEFQPLVQSTTLLPEASHDQFVAQGHQESTSPRPPHDSSLSA
PLPKLCVFVTPSLLSAMCSLLDNLLTIAPRDTAKAFRQAHLIELLCSIAD
ATLIQTCVQELRALLPSSPPAEHTQAQVSFLLEYLSSLSRLLQSCLLVEP
DLVIQDELVKPLITNIIGILTICTKDVLDKELISAFYHTWTHLFNLLAML
LRKAGAITLPFVTVALAKHWTAAIDMFCTCAGLSATCPALYTASLQFLSV
LLTEEAKGHLQAKSKTHLCCSPTVASLLDDSQENQKSLEQLSDVILQCYE
GKSSKDILKRVAANALMSLLAVSRRAQKHALKANLIDNCMEQMKHINAQL
NLDSLRPGKAALKKKEDGVIKELSIAMQLLRNCLYQNEECKEAALEAHLV
PVLHSLWPWILMDDSLMQISLQLLCVYTANFPNGCSSLCWSSCGQHPVQA
THRGAVSNSLMLCILKLASQMPLENTTVQQMVFMLLSNLALSHDCKGVIQ
KSNFLQNFLSLALPKGGNKHLSNLTILWLKLLLNISSGEDGQQMILRLDG
CLDLLTEMSKYKHKSSPLLPLLIFHNVCFSPANKPKILANEKVITVLAAC
LESENQNAQRIGAAALWALIYNYQKAKTALKSPSVKRRVDEAYSLAKKTF
PNSEANPLNAYYLKCLENLVQLLNSS

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]