RYR2

RYR2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4JKQ
Ідентифікатори
Символи	RYR2, ARVC2, ARVD2, RYR-2, RyR, VTSIP, ryanodine receptor 2, VACRDS
Зовнішні ІД	OMIM: 180902 MGI: 99685 HomoloGene: 37423 GeneCards: RYR2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, lymphoblastic leukemia, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
Реагує на сполуку
Аденозинтрифосфат, кофеїн, сурамін, Прокаїн
Онтологія гена Молекулярна функція • transmembrane transporter binding • calcium channel activity • calcium-induced calcium release activity • protein kinase A catalytic subunit binding • organic cyclic compound binding • protein self-association • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • enzyme binding • suramin binding • protein kinase A regulatory subunit binding • protein kinase binding • calcium-release channel activity • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • calcium ion binding • calmodulin binding Клітинна компонента • integral component of membrane • Кальцієві канали • мембрана • Саркомера • junctional sarcoplasmic reticulum membrane • sarcoplasmic reticulum • Z disc • sarcoplasmic reticulum membrane • smooth endoplasmic reticulum • клітинна мембрана • GO:0009327 protein-containing complex • cytoplasmic vesicle membrane • Сарколема Біологічний процес • response to muscle stretch • release of sequestered calcium ion into cytosol • calcium ion transport into cytosol • regulation of cardiac conduction • regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling • release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum • response to hypoxia • cardiac muscle contraction • regulation of cytosolic calcium ion concentration • positive regulation of the force of heart contraction • regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion • cardiac muscle hypertrophy • ventricular cardiac muscle cell action potential • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction • cellular calcium ion homeostasis • establishment of protein localization to endoplasmic reticulum • ion transport • BMP signaling pathway • left ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • регуляція серцевого ритму • positive regulation of heart rate • detection of calcium ion • response to redox state • cellular response to epinephrine stimulus • multicellular organism development • ion transmembrane transport • positive regulation of sequestering of calcium ion • embryonic heart tube morphogenesis • calcium ion transmembrane transport • cellular response to caffeine • sarcoplasmic reticulum calcium ion transport • canonical Wnt signaling pathway • regulation of SA node cell action potential • response to caffeine • regulation of cardiac muscle contraction • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential • regulation of AV node cell action potential • calcium-mediated signaling using intracellular calcium source • response to muscle activity • calcium ion transport • calcium-mediated signaling • type B pancreatic cell apoptotic process • regulation of atrial cardiac muscle cell action potential • positive regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity • Purkinje myocyte to ventricular cardiac muscle cell signaling • трансмембранний транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6262	20191
Ensembl	ENSG00000198626	ENSMUSG00000021313
UniProt	Q92736	E9Q401
RefSeq (мРНК)	NM_001035	NM_023868
RefSeq (білок)	NP_001026	NP_076357
Локус (UCSC)	Хр. 1: 237.04 – 237.83 Mb	Хр. 13: 11.55 – 12.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RYR2 (англ. Ryanodine receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 967 амінокислот, а молекулярна маса — 564 567.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADGGEGEDE		IQFLRTDDEV		VLQCTATIHK		EQQKLCLAAE		GFGNRLCFLE
STSNSKNVPP		DLSICTFVLE		QSLSVRALQE		MLANTVEKSE		GQVDVEKWKF
MMKTAQGGGH		RTLLYGHAIL		LRHSYSGMYL		CCLSTSRSST		DKLAFDVGLQ
EDTTGEACWW		TIHPASKQRS		EGEKVRVGDD		LILVSVSSER		YLHLSYGNGS
LHVDAAFQQT		LWSVAPISSG		SEAAQGYLIG		GDVLRLLHGH		MDECLTVPSG
EHGEEQRRTV		HYEGGAVSVH		ARSLWRLETL		RVAWSGSHIR		WGQPFRLRHV
TTGKYLSLME		DKNLLLMDKE		KADVKSTAFT		FRSSKEKLDV		GVRKEVDGMG
TSEIKYGDSV		CYIQHVDTGL		WLTYQSVDVK		SVRMGSIQRK		AIMHHEGHMD
DGISLSRSQH		EESRTARVIR		STVFLFNRFI		RGLDALSKKA		KASTVDLPIE
SVSLSLQDLI		GYFHPPDEHL		EHEDKQNRLR		ALKNRQNLFQ		EEGMINLVLE
CIDRLHVYSS		AAHFADVAGR		EAGESWKSIL		NSLYELLAAL		IRGNRKNCAQ
FSGSLDWLIS		RLERLEASSG		ILEVLHCVLV		ESPEALNIIK		EGHIKSIISL
LDKHGRNHKV		LDVLCSLCVC		HGVAVRSNQH		LICDNLLPGR		DLLLQTRLVN
HVSSMRPNIF		LGVSEGSAQY		KKWYYELMVD		HTEPFVTAEA		THLRVGWAST
EGYSPYPGGG		EEWGGNGVGD		DLFSYGFDGL		HLWSGCIART		VSSPNQHLLR
TDDVISCCLD		LSAPSISFRI		NGQPVQGMFE		NFNIDGLFFP		VVSFSAGIKV
RFLLGGRHGE		FKFLPPPGYA		PCYEAVLPKE		KLKVEHSREY		KQERTYTRDL
LGPTVSLTQA		AFTPIPVDTS		QIVLPPHLER		IREKLAENIH		ELWVMNKIEL
GWQYGPVRDD		NKRQHPCLVE		FSKLPEQERN		YNLQMSLETL		KTLLALGCHV
GISDEHAEDK		VKKMKLPKNY		QLTSGYKPAP		MDLSFIKLTP		SQEAMVDKLA
ENAHNVWARD		RIRQGWTYGI		QQDVKNRRNP		RLVPYTLLDD		RTKKSNKDSL
REAVRTLLGY		GYNLEAPDQD		HAARAEVCSG		TGERFRIFRA		EKTYAVKAGR
WYFEFETVTA		GDMRVGWSRP		GCQPDQELGS		DERAFAFDGF		KAQRWHQGNE
HYGRSWQAGD		VVGCMVDMNE		HTMMFTLNGE		ILLDDSGSEL		AFKDFDVGDG
FIPVCSLGVA		QVGRMNFGKD		VSTLKYFTIC		GLQEGYEPFA		VNTNRDITMW
LSKRLPQFLQ		VPSNHEHIEV		TRIDGTIDSS		PCLKVTQKSF		GSQNSNTDIM
FYRLSMPIEC		AEVFSKTVAG		GLPGAGLFGP		KNDLEDYDAD		SDFEVLMKTA
HGHLVPDRVD		KDKEATKPEF		NNHKDYAQEK		PSRLKQRFLL		RRTKPDYSTS
HSARLTEDVL		ADDRDDYDFL		MQTSTYYYSV		RIFPGQEPAN		VWVGWITSDF
HQYDTGFDLD		RVRTVTVTLG		DEKGKVHESI		KRSNCYMVCA		GESMSPGQGR
NNNGLEIGCV		VDAASGLLTF		IANGKELSTY		YQVEPSTKLF		PAVFAQATSP
NVFQFELGRI		KNVMPLSAGL		FKSEHKNPVP		QCPPRLHVQF		LSHVLWSRMP
NQFLKVDVSR		ISERQGWLVQ		CLDPLQFMSL		HIPEENRSVD		ILELTEQEEL
LKFHYHTLRL		YSAVCALGNH		RVAHALCSHV		DEPQLLYAIE		NKYMPGLLRA
GYYDLLIDIH		LSSYATARLM		MNNEYIVPMT		EETKSITLFP		DENKKHGLPG
IGLSTSLRPR		MQFSSPSFVS		ISNECYQYSP		EFPLDILKSK		TIQMLTEAVK
EGSLHARDPV		GGTTEFLFVP		LIKLFYTLLI		MGIFHNEDLK		HILQLIEPSV
FKEAATPEEE		SDTLEKELSV		DDAKLQGAGE		EEAKGGKRPK		EGLLQMKLPE
PVKLQMCLLL		QYLCDCQVRH		RIEAIVAFSD		DFVAKLQDNQ		RFRYNEVMQA
LNMSAALTAR		KTKEFRSPPQ		EQINMLLNFK		DDKSECPCPE		EIRDQLLDFH
EDLMTHCGIE		LDEDGSLDGN		SDLTIRGRLL		SLVEKVTYLK		KKQAEKPVES
DSKKSSTLQQ		LISETMVRWA		QESVIEDPEL		VRAMFVLLHR		QYDGIGGLVR
ALPKTYTING		VSVEDTINLL		ASLGQIRSLL		SVRMGKEEEK		LMIRGLGDIM
NNKVFYQHPN		LMRALGMHET		VMEVMVNVLG		GGESKEITFP		KMVANCCRFL
CYFCRISRQN		QKAMFDHLSY		LLENSSVGLA		SPAMRGSTPL		DVAAASVMDN
NELALALREP		DLEKVVRYLA		GCGLQSCQML		VSKGYPDIGW		NPVEGERYLD
FLRFAVFCNG		ESVEENANVV		VRLLIRRPEC		FGPALRGEGG		NGLLAAMEEA
IKIAEDPSRD		GPSPNSGSSK		TLDTEEEEDD		TIHMGNAIMT		FYSALIDLLG
RCAPEMHLIH		AGKGEAIRIR		SILRSLIPLG		DLVGVISIAF		QMPTIAKDGN
VVEPDMSAGF		CPDHKAAMVL		FLDRVYGIEV		QDFLLHLLEV		GFLPDLRAAA
SLDTAALSAT		DMALALNRYL		CTAVLPLLTR		CAPLFAGTEH		HASLIDSLLH
TVYRLSKGCS		LTKAQRDSIE		VCLLSICGQL		RPSMMQHLLR		RLVFDVPLLN
EHAKMPLKLL		TNHYERCWKY		YCLPGGWGNF		GAASEEELHL		SRKLFWGIFD
ALSQKKYEQE		LFKLALPCLS		AVAGALPPDY		MESNYVSMME		KQSSMDSEGN
FNPQPVDTSN		ITIPEKLEYF		INKYAEHSHD		KWSMDKLANG		WIYGEIYSDS
SKVQPLMKPY		KLLSEKEKEI		YRWPIKESLK		TMLAWGWRIE		RTREGDSMAL
YNRTRRISQT		SQVSVDAAHG		YSPRAIDMSN		VTLSRDLHAM		AEMMAENYHN
IWAKKKKMEL		ESKGGGNHPL		LVPYDTLTAK		EKAKDREKAQ		DILKFLQING
YAVSRGFKDL		ELDTPSIEKR		FAYSFLQQLI		RYVDEAHQYI		LEFDGGSRGK
GEHFPYEQEI		KFFAKVVLPL		IDQYFKNHRL		YFLSAASRPL		CSGGHASNKE
KEMVTSLFCK		LGVLVRHRIS		LFGNDATSIV		NCLHILGQTL		DARTVMKTGL
ESVKSALRAF		LDNAAEDLEK		TMENLKQGQF		THTRNQPKGV		TQIINYTTVA
LLPMLSSLFE		HIGQHQFGED		LILEDVQVSC		YRILTSLYAL		GTSKSIYVER
QRSALGECLA		AFAGAFPVAF		LETHLDKHNI		YSIYNTKSSR		ERAALSLPTN
VEDVCPNIPS		LEKLMEEIVE		LAESGIRYTQ		MPHVMEVILP		MLCSYMSRWW
EHGPENNPER		AEMCCTALNS		EHMNTLLGNI		LKIIYNNLGI		DEGAWMKRLA
VFSQPIINKV		KPQLLKTHFL		PLMEKLKKKA		ATVVSEEDHL		KAEARGDMSE
AELLILDEFT		TLARDLYAFY		PLLIRFVDYN		RAKWLKEPNP		EAEELFRMVA
EVFIYWSKSH		NFKREEQNFV		VQNEINNMSF		LITDTKSKMS		KAAVSDQERK
KMKRKGDRYS		MQTSLIVAAL		KRLLPIGLNI		CAPGDQELIA		LAKNRFSLKD
TEDEVRDIIR		SNIHLQGKLE		DPAIRWQMAL		YKDLPNRTDD		TSDPEKTVER
VLDIANVLFH		LEQKSKRVGR		RHYCLVEHPQ		RSKKAVWHKL		LSKQRKRAVV
ACFRMAPLYN		LPRHRAVNLF		LQGYEKSWIE		TEEHYFEDKL		IEDLAKPGAE
PPEEDEGTKR		VDPLHQLILL		FSRTALTEKC		KLEEDFLYMA		YADIMAKSCH
DEEDDDGEEE		VKSFEEKEME		KQKLLYQQAR		LHDRGAAEMV		LQTISASKGE
TGPMVAATLK		LGIAILNGGN		STVQQKMLDY		LKEKKDVGFF		QSLAGLMQSC
SVLDLNAFER		QNKAEGLGMV		TEEGSGEKVL		QDDEFTCDLF		RFLQLLCEGH
NSDFQNYLRT		QTGNNTTVNI		IISTVDYLLR		VQESISDFYW		YYSGKDVIDE
QGQRNFSKAI		QVAKQVFNTL		TEYIQGPCTG		NQQSLAHSRL		WDAVVGFLHV
FAHMQMKLSQ		DSSQIELLKE		LMDLQKDMVV		MLLSMLEGNV		VNGTIGKQMV
DMLVESSNNV		EMILKFFDMF		LKLKDLTSSD		TFKEYDPDGK		GVISKRDFHK
AMESHKHYTQ		SETEFLLSCA		ETDENETLDY		EEFVKRFHEP		AKDIGFNVAV
LLTNLSEHMP		NDTRLQTFLE		LAESVLNYFQ		PFLGRIEIMG		SAKRIERVYF
EISESSRTQW		EKPQVKESKR		QFIFDVVNEG		GEKEKMELFV		NFCEDTIFEM
QLAAQISESD		LNERSANKEE		SEKERPEEQG		PRMAFFSILT		VRSALFALRY
NILTLMRMLS		LKSLKKQMKK		VKKMTVKDMV		TAFFSSYWSI		FMTLLHFVAS
VFRGFFRIIC		SLLLGGSLVE		GAKKIKVAEL		LANMPDPTQD		EVRGDGEEGE
RKPLEAALPS		EDLTDLKELT		EESDLLSDIF		GLDLKREGGQ		YKLIPHNPNA
GLSDLMSNPV		PMPEVQEKFQ		EQKAKEEEKE		EKEETKSEPE		KAEGEDGEKE
EKAKEDKGKQ		KLRQLHTHRY		GEPEVPESAF		WKKIIAYQQK		LLNYFARNFY
NMRMLALFVA		FAINFILLFY		KVSTSSVVEG		KELPTRSSSE		NAKVTSLDSS
SHRIIAVHYV		LEESSGYMEP		TLRILAILHT		VISFFCIIGY		YCLKVPLVIF
KREKEVARKL		EFDGLYITEQ		PSEDDIKGQW		DRLVINTQSF		PNNYWDKFVK
RKVMDKYGEF		YGRDRISELL		GMDKAALDFS		DAREKKKPKK		DSSLSAVLNS
IDVKYQMWKL		GVVFTDNSFL		YLAWYMTMSV		LGHYNNFFFA		AHLLDIAMGF
KTLRTILSSV		THNGKQLVLT		VGLLAVVVYL		YTVVAFNFFR		KFYNKSEDGD
TPDMKCDDML		TCYMFHMYVG		VRAGGGIGDE		IEDPAGDEYE		IYRIIFDITF
FFFVIVILLA		IIQGLIIDAF		GELRDQQEQV		KEDMETKCFI		CGIGNDYFDT
VPHGFETHTL		QEHNLANYLF		FLMYLINKDE		TEHTGQESYV		WKMYQERCWE
FFPAGDCFRK		QYEDQLN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

• Awad S.S., Lamb H.K., Morgan J.M., Dunlop W., Gillespie J.I. (1997). Differential expression of ryanodine receptor RyR2 mRNA in the non-pregnant and pregnant human myometrium. Biochem. J. 322: 777—783. PMID 9148749 DOI:10.1042/bj3220777
• Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
• Bers D.M. (2002). Cardiac excitation-contraction coupling. Nature. 415: 198—205. PMID 11805843 DOI:10.1038/415198a
• Currie S. (2009). Cardiac ryanodine receptor phosphorylation by CaM Kinase II: keeping the balance right. Front. Biosci. 14: 5134—5156. PMID 19482609 DOI:10.2741/3591
• Ozawa T. (2010). Modulation of ryanodine receptor Ca2+ channels. Mol. Med. Report. 3: 199—204. PMID 21472222 DOI:10.3892/mmr_00000240
• Lanner J.T., Georgiou D.K., Joshi A.D., Hamilton S.L. (2010). Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2: E3996—E3996. PMID 20961976 DOI:10.1101/cshperspect.a003996

Див. також

• Хромосома 1