SCNN1B
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
SCNN1B (англ. Sodium channel epithelial 1 beta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 72 659[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MHVKKYLLKG | LHRLQKGPGY | TYKELLVWYC | DNTNTHGPKR | IICEGPKKKA | ||||
| MWFLLTLLFA | ALVCWQWGIF | IRTYLSWEVS | VSLSVGFKTM | DFPAVTICNA | ||||
| SPFKYSKIKH | LLKDLDELME | AVLERILAPE | LSHANATRNL | NFSIWNHTPL | ||||
| VLIDERNPHH | PMVLDLFGDN | HNGLTSSSAS | EKICNAHGCK | MAMRLCSLNR | ||||
| TQCTFRNFTS | ATQALTEWYI | LQATNIFAQV | PQQELVEMSY | PGEQMILACL | ||||
| FGAEPCNYRN | FTSIFYPHYG | NCYIFNWGMT | EKALPSANPG | TEFGLKLILD | ||||
| IGQEDYVPFL | ASTAGVRLML | HEQRSYPFIR | DEGIYAMSGT | ETSIGVLVDK | ||||
| LQRMGEPYSP | CTVNGSEVPV | QNFYSDYNTT | YSIQACLRSC | FQDHMIRNCN | ||||
| CGHYLYPLPR | GEKYCNNRDF | PDWAHCYSDL | QMSVAQRETC | IGMCKESCND | ||||
| TQYKMTISMA | DWPSEASEDW | IFHVLSQERD | QSTNITLSRK | GIVKLNIYFQ | ||||
| EFNYRTIEES | AANNIVWLLS | NLGGQFGFWM | GGSVLCLIEF | GEIIIDFVWI | ||||
| TIIKLVALAK | SLRQRRAQAS | YAGPPPTVAE | LVEAHTNFGF | QPDTAPRSPN | ||||
| TGPYPSEQAL | PIPGTPPPNY | DSLRLQPLDV | IESDSEGDAI |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.
Література[ред. | ред. код]
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
- Waldmann R., Champigny G., Bassilana F., Voilley N., Lazdunski M. (1995). Molecular cloning and functional expression of a novel amiloride-sensitive Na+ channel. J. Biol. Chem. 270: 27411—27414. PMID 7499195 DOI:10.1074/jbc.270.46.27411
- Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200
- Enuka Y., Hanukoglu I., Edelheit O., Vaknine H., Hanukoglu A. (2012). Epithelial sodium channels (ENaC) are uniformly distributed on motile cilia in the oviduct and the respiratory airways. Histochem. Cell Biol. 137: 339—353. PMID 22207244 DOI:10.1007/s00418-011-0904-1
- Sharotri V., Collier D.M., Olson D.R., Zhou R., Snyder P.M. (2012). Regulation of epithelial sodium channel trafficking by proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). J. Biol. Chem. 287: 19266—19274. PMID 22493497 DOI:10.1074/jbc.M112.363382
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium channel epithelial 1 subunit beta переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10600 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P51168 (англ.) . Архів оригіналу за 24 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також[ред. | ред. код]
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||