SDHD

SDHD
Ідентифікатори
Символи	SDHD, CBT1, CII-4, CWS3, PGL, PGL1, QPs3, SDH4, cybS, succinate dehydrogenase complex subunit D, MC2DN3
Зовнішні ІД	OMIM: 602690 MGI: 1914175 HomoloGene: 37718 GeneCards: SDHD
Пов'язані генетичні захворювання
феохромоцитома, Carney-Stratakis syndrome, mitochondrial complex II deficiency, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, adrenal gland pheochromocytoma
Онтологія гена Молекулярна функція • electron transfer activity • succinate dehydrogenase activity • зв'язування з іоном металу • succinate dehydrogenase (ubiquinone) activity • heme binding • ubiquinone binding Клітинна компонента • integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондріальна оболонка • мітохондрія • мембрана • mitochondrial respiratory chain complex II, succinate dehydrogenase complex (ubiquinone) Біологічний процес • цикл трикарбонових кислот • mitochondrial electron transport, succinate to ubiquinone Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6392	66925
Ensembl	ENSG00000204370	ENSMUSG00000000171
UniProt	O14521	Q9CXV1
RefSeq (мРНК)	NM_001276503 NM_001276504 NM_001276506 NM_003002	NM_025848
RefSeq (білок)	NP_001263432 NP_001263433 NP_001263435 NP_002993	NP_080124
Локус (UCSC)	Хр. 11: 112.09 – 112.12 Mb	Хр. 9: 50.51 – 50.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SDHD (англ. Succinate dehydrogenase complex subunit D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 159 амінокислот, а молекулярна маса — 17 043.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVLWRLSAV		CGALGGRALL		LRTPVVRPAH		ISAFLQDRPI		PEWCGVQHIH
LSPSHHSGSK		AASLHWTSER		VVSVLLLGLL		PAAYLNPCSA		MDYSLAAALT
LHGHWGLGQV		VTDYVHGDAL		QKAAKAGLLA		LSALTFAGLC		YFNYHDVGIC
KAVAMLWKL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Milunsky J.M., Maher T.A., Michels V.V., Milunsky A. (2001). Novel mutations and the emergence of a common mutation in the SDHD gene causing familial paraganglioma. Am. J. Med. Genet. 100: 311—314. PMID 11343322 DOI:10.1002/ajmg.1270
• Leube B., Huber R., Goecke T.O., Sandmann W., Royer-Pokora B. (2004). SDHD mutation analysis in seven German patients with sporadic carotid body paraganglioma: one novel mutation, no Dutch founder mutation and further evidence that G12S is a polymorphism. Clin. Genet. 65: 61—63. PMID 15032977 DOI:10.1111/j..2004.00174.x
• McWhinney S.R., Pasini B., Stratakis C.A. (2007). Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations. N. Engl. J. Med. 357: 1054—1056. PMID 17804857 DOI:10.1056/NEJMc071191
• Hirawake H., Taniwaki M., Tamura A., Kojima S., Kita K. (1997). Cytochrome b in human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large (SDHC) and small (SDHD) subunits to 1q21 and 11q23. Cytogenet. Cell Genet. 79: 132—138. PMID 9533030
• Gimm O., Armanios M., Dziema H., Neumann H.P.H., Eng C. (2000). Somatic and occult germ-line mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in nonfamilial pheochromocytoma. Cancer Res. 60: 6822—6825. PMID 11156372

Див. також

• Хромосома 11