SH2D1A

SH2D1A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1D1Z, 1D4T, 1D4W, 1KA6, 1KA7, 1M27
Ідентифікатори
Символи	SH2D1A, DSHP, EBVS, IMD5, LYP, MTCP1, SAP, SAP/XLP, XLPD, XLPD1, SH2 domain containing 1A
Зовнішні ІД	OMIM: 300490 MGI: 1328352 HomoloGene: 1762 GeneCards: SH2D1A
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked lymphoproliferative disease
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • cell-cell signaling • cellular defense response • вроджений імунітет • humoral immune response • positive regulation of natural killer cell mediated cytotoxicity • адаптивна імунна відповідь • процес імунної системи • regulation of immune response • positive regulation of signal transduction Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4068	20400
Ensembl	ENSG00000183918	ENSMUSG00000005696
UniProt	O60880	O88890
RefSeq (мРНК)	NM_002351 NM_001114937	NM_011364 NM_001313688 NM_001313689 NM_001313691
RefSeq (білок)	NP_001108409 NP_002342	NP_001300617 NP_001300618 NP_001300620 NP_035494
Локус (UCSC)	Хр. X: 124.23 – 124.37 Mb	Хр. X: 41.59 – 41.62 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SH2D1A (англ. SH2 domain containing 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 128 амінокислот, а молекулярна маса — 14 187.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDAVAVYHGK		ISRETGEKLL		LATGLDGSYL		LRDSESVPGV		YCLCVLYHGY
IYTYRVSQTE		TGSWSAETAP		GVHKRYFRKI		KNLISAFQKP		DQGIVIPLQY
PVEKKSSARS		TQGTTGIRED		PDVCLKAP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як адаптивний імунітет, імунітет, вроджений імунітет, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tangye S.G., van de Weerdt B.C.M., Avery D.T., Hodgkin P.D. (2002). CD84 is up-regulated on a major population of human memory B cells and recruits the SH2 domain containing proteins SAP and EAT-2. Eur. J. Immunol. 32: 1640—1649. PMID 12115647 DOI:10.1002/1521-4141(200206)32:6<1640::AID-IMMU1640>3.0.CO;2-S
• Li C., Iosef C., Jia C.Y., Han V.K., Li S.S. (2003). Dual functional roles for the X-linked lymphoproliferative syndrome gene product SAP/SH2D1A in signaling through the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM) family of immune receptors. J. Biol. Chem. 278: 3852—3859. PMID 12458214 DOI:10.1074/jbc.M206649200
• Cannons J.L., Tangye S.G., Schwartzberg P.L. (2011). SLAM family receptors and SAP adaptors in immunity. Annu. Rev. Immunol. 29: 665—705. PMID 21219180 DOI:10.1146/annurev-immunol-030409-101302
• Benoit L., Wang X., Pabst H.F., Dutz J., Tan R. (2000). Defective NK cell activation in X-linked lymphoproliferative disease. J. Immunol. 165: 3549—3553. PMID 11034354 DOI:10.4049/jimmunol.165.7.3549
• Hare N.J., Ma C.S., Alvaro F., Nichols K.E., Tangye S.G. (2006). Missense mutations in SH2D1A identified in patients with X-linked lymphoproliferative disease differentially affect the expression and function of SAP. Int. Immunol. 18: 1055—1065. PMID 16720617 DOI:10.1093/intimm/dxl039

Див. також

• Хромосома X