SHOX

SHOX
Ідентифікатори
Символи	SHOX, GCFX, PHOG, SHOXY, SS, short stature homeobox
Зовнішні ІД	OMIM: 312865, 400020 HomoloGene: 55463 GeneCards: SHOX
Пов'язані генетичні захворювання
Langer mesomelic dysplasia, SHOX-related short stature
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро • Нуклеоплазма • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • multicellular organism development • skeletal system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6473	664748
Ensembl	ENSG00000185960	ENSDARG00000025891
UniProt	O15266	B0S5T0
RefSeq (мРНК)	н/д	NM_001126411
RefSeq (білок)	NP_000442 NP_006874	NP_001119883
Локус (UCSC)	н/д	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SHOX (англ. Short stature homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 292 амінокислот, а молекулярна маса — 32 236.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEELTAFVSK		SFDQKSKDGN		GGGGGGGGKK		DSITYREVLE		SGLARSRELG
TSDSSLQDIT		EGGGHCPVHL		FKDHVDNDKE		KLKEFGTARV		AEGIYECKEK
REDVKSEDED		GQTKLKQRRS		RTNFTLEQLN		ELERLFDETH		YPDAFMREEL
SQRLGLSEAR		VQVWFQNRRA		KCRKQENQMH		KGVILGTANH		LDACRVAPYV
NMGALRMPFQ		QVQAQLQLEG		VAHAHPHLHP		HLAAHAPYLM		FPPPPFGLPI
ASLAESASAA		AVVAAAAKSN		SKNSSIADLR		LKARKHAEAL		GL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Cormier-Daire V., Huber C., Munnich A. (2001). Allelic and nonallelic heterogeneity in dyschondrosteosis (Leri-Weill syndrome). Am. J. Med. Genet. 106: 272—274. PMID 11891678 DOI:10.1002/ajmg.10228

Див. також

• Хромосома X