SLC19A2

SLC19A2
Ідентифікатори
Символи	SLC19A2, TC1, THMD1, THT1, THTR1, TRMA, solute carrier family 19 member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 603941 MGI: 1928761 HomoloGene: 38258 GeneCards: SLC19A2
Пов'язані генетичні захворювання
thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • folic acid transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0015403 thiamine transmembrane transporter activity • vitamin transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана Біологічний процес • thiamine-containing compound metabolic process • thiamine transport • folic acid transport • thiamine transmembrane transport • GO:0070904 vitamin transport • трансмембранний транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10560	116914
Ensembl	ENSG00000117479	ENSMUSG00000040918
UniProt	O60779	Q9EQN9
RefSeq (мРНК)	NM_006996 NM_001319667	NM_001276455 NM_054087
RefSeq (білок)	NP_001306596 NP_008927	NP_001263384 NP_473428
Локус (UCSC)	Хр. 1: 169.46 – 169.49 Mb	Хр. 1: 164.08 – 164.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC19A2 (англ. Solute carrier family 19 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 497 амінокислот, а молекулярна маса — 55 400.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDVPGPVSRR		AAAAAATVLL		RTARVRRECW		FLPTALLCAY		GFFASLRPSE
PFLTPYLLGP		DKNLTEREVF		NEIYPVWTYS		YLVLLFPVFL		ATDYLRYKPV
VLLQGLSLIV		TWFMLLYAQG		LLAIQFLEFF		YGIATATEIA		YYSYIYSVVD
LGMYQKVTSY		CRSATLVGFT		VGSVLGQILV		SVAGWSLFSL		NVISLTCVSV
AFAVAWFLPM		PQKSLFFHHI		PSTCQRVNGI		KVQNGGIVTD		TPASNHLPGW
EDIESKIPLN		MEEPPVEEPE		PKPDRLLVLK		VLWNDFLMCY		SSRPLLCWSV
WWALSTCGYF		QVVNYTQGLW		EKVMPSRYAA		IYNGGVEAVS		TLLGAVAVFA
VGYIKISWST		WGEMTLSLFS		LLIAAAVYIM		DTVGNIWVCY		ASYVVFRIIY
MLLITIATFQ		IAANLSMERY		ALVFGVNTFI		ALALQTLLTL		IVVDASGLGL
EITTQFLIYA		SYFALIAVVF		LASGAVSVMK		KCRKLEDPQS		SSQVTTS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Локалізований у мембрані.

Література

• Diaz G.A., Banikazemi M., Oishi K., Desnick R.J., Gelb B.D. (1999). Mutations in a new gene encoding a thiamine transporter cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome. Nat. Genet. 22: 309—312. PMID 10391223 DOI:10.1038/10385
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 1