SLC19A3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SLC19A3
Ідентифікатори
Символи SLC19A3, BBGD, THMD2, THTR2, solute carrier family 19 member 3, thTr-2
Зовнішні ІД OMIM: 606152 MGI: 1931307 HomoloGene: 23530 GeneCards: SLC19A3
Пов'язані генетичні захворювання
thiamine-responsive encephalopathy[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_025243
NM_001371411
NM_001371412
NM_001371413
NM_001371414
NM_030556
RefSeq (білок)
NP_079519
NP_001358340
NP_001358341
NP_001358342
NP_001358343
NP_085033
Локус (UCSC) Хр. 2: 227.68 – 227.72 Mb Хр. 1: 82.99 – 83.02 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC19A3 (англ. Solute carrier family 19 member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 496 амінокислот, а молекулярна маса — 55 665[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDCYRTSLSSSWIYPTVILCLFGFFSMMRPSEPFLIPYLSGPDKNLTSAE
ITNEIFPVWTYSYLVLLLPVFVLTDYVRYKPVIILQGISFIITWLLLLFG
QGVKTMQVVEFFYGMVTAAEVAYYAYIYSVVSPEHYQRVSGYCRSVTLAA
YTAGSVLAQLLVSLANMSYFYLNVISLASVSVAFLFSLFLPMPKKSMFFH
AKPSREIKKSSSVNPVLEETHEGEAPGCEEQKPTSEILSTSGKLNKGQLN
SLKPSNVTVDVFVQWFQDLKECYSSKRLFYWSLWWAFATAGFNQVLNYVQ
ILWDYKAPSQDSSIYNGAVEAIATFGGAVAAFAVGYVKVNWDLLGELALV
VFSVVNAGSLFLMHYTANIWACYAGYLIFKSSYMLLITIAVFQIAVNLNV
ERYALVFGINTFIALVIQTIMTVIVVDQRGLNLPVSIQFLVYGSYFAVIA
GIFLMRSMYITYSTKSQKDVQSPAPSENPDVSHPEEESNIIMSTKL

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм. Локалізований у мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rajgopal A., Edmondnson A., Goldman I.D., Zhao R. (2001). SLC19A3 encodes a second thiamine transporter ThTr2. Biochim. Biophys. Acta. 1537: 175—178. PMID 11731220 DOI:10.1016/S0925-4439(01)00073-4
  • Ganapathy V., Smith S.B., Prasad P.D. (2004). SLC19: the folate/thiamine transporter family. Pflugers Arch. 447: 641—646. PMID 14770311 DOI:10.1007/s00424-003-1068-1

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC19A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16266 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, Q9BZV2 (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]