SLC25A19

SLC25A19
Ідентифікатори
Символи	SLC25A19, DNC, MCPHA, MUP1, THMD3, THMD4, TPC, solute carrier family 25 member 19
Зовнішні ІД	OMIM: 606521 MGI: 1914533 HomoloGene: 5982 GeneCards: SLC25A19
Пов'язані генетичні захворювання
Amish lethal microcephaly, progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
Онтологія гена Молекулярна функція • deoxynucleotide transmembrane transporter activity • thiamine pyrophosphate transmembrane transporter activity • GO:0015403 thiamine transmembrane transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинне ядро • мітохондрія • мембрана • мітохондріальна внутрішня мембрана • integral component of mitochondrial inner membrane Біологічний процес • deoxynucleotide transport • трансмембранний транспорт • thiamine-containing compound metabolic process • mitochondrial transport • thiamine pyrophosphate transmembrane transport • thiamine transmembrane transport • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	60386	67283
Ensembl	ENSG00000125454	ENSMUSG00000020744
UniProt	Q9HC21	Q9DAM5
RefSeq (мРНК)	NM_001126121 NM_001126122 NM_021734	NM_001252384 NM_001252394 NM_001252395 NM_001252396 NM_026071
RefSeq (білок)	NP_001119593 NP_001119594 NP_068380	NP_001239313 NP_001239323 NP_001239324 NP_001239325 NP_080347
Локус (UCSC)	Хр. 17: 75.27 – 75.29 Mb	Хр. 11: 115.51 – 115.52 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC25A19 (англ. Solute carrier family 25 member 19) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 320 амінокислот, а молекулярна маса — 35 511.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVGYDPKPDG		RNNTKFQVAV		AGSVSGLVTR		ALISPFDVIK		IRFQLQHERL
SRSDPSAKYH		GILQASRQIL		QEEGPTAFWK		GHVPAQILSI		GYGAVQFLSF
EMLTELVHRG		SVYDAREFSV		HFVCGGLAAC		MATLTVHPVD		VLRTRFAAQG
EPKVYNTLRH		AVGTMYRSEG		PQVFYKGLAP		TLIAIFPYAG		LQFSCYSSLK
HLYKWAIPAE		GKKNENLQNL		LCGSGAGVIS		KTLTYPLDLF		KKRLQVGGFE
HARAAFGQVR		RYKGLMDCAK		QVLQKEGALG		FFKGLSPSLL		KAALSTGFMF
FSYEFFCNVF		HCMNRTASQR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• Dolce V., Fiermonte G., Runswick M.J., Palmieri F., Walker J.E. (2001). The human mitochondrial deoxynucleotide carrier and its role in the toxicity of nucleoside antivirals. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 2284—2288. PMID 11226231 DOI:10.1073/pnas.031430998
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kang J., Samuels D.C. (2008). The evidence that the DNC (SLC25A19) is not the mitochondrial deoxyribonucleotide carrier. Mitochondrion. 8: 103—108. PMID 18280798 DOI:10.1016/j.mito.2008.01.001

Див. також

• Хромосома 17