SLC33A1

SLC33A1
Ідентифікатори
Символи	SLC33A1, ACATN, AT-1, AT1, CCHLND, SPG42, solute carrier family 33 member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603690 MGI: 1332247 HomoloGene: 3476 GeneCards: SLC33A1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 42, congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • acetyl-CoA transmembrane transporter activity • solute:proton symporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • Golgi membrane • integral component of plasma membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • SMAD protein signal transduction • BMP signaling pathway • трансмембранний транспорт • acetyl-CoA transport • GO:0015915 транспорт • proton transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9197	11416
Ensembl	ENSG00000169359	ENSMUSG00000027822
UniProt	O00400	Q99J27
RefSeq (мРНК)	NM_001190992 NM_004733 NM_001363883	NM_001272035 NM_015728 NM_001331067
RefSeq (білок)	NP_001177921 NP_004724 NP_001350812	NP_001258964 NP_001317996 NP_056543
Локус (UCSC)	Хр. 3: 155.82 – 155.85 Mb	Хр. 3: 63.84 – 63.87 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC33A1 (англ. Solute carrier family 33 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 549 амінокислот, а молекулярна маса — 60 909.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSPTISHKDS		SRQRRPGNFS		HSLDMKSGPL		PPGGWDDSHL		DSAGREGDRE
ALLGDTGTGD		FLKAPQSFRA		ELSSILLLLF		LYVLQGIPLG		LAGSIPLILQ
SKNVSYTDQA		FFSFVFWPFS		LKLLWAPLVD		AVYVKNFGRR		KSWLVPTQYI
LGLFMIYLST		QVDRLLGNTD		DRTPDVIALT		VAFFLFEFLA		ATQDIAVDGW
ALTMLSRENV		GYASTCNSVG		QTAGYFLGNV		LFLALESADF		CNKYLRFQPQ
PRGIVTLSDF		LFFWGTVFLI		TTTLVALLKK		ENEVSVVKEE		TQGITDTYKL
LFAIIKMPAV		LTFCLLILTA		KIGFSAADAV		TGLKLVEEGV		PKEHLALLAV
PMVPLQIILP		LIISKYTAGP		QPLNTFYKAM		PYRLLLGLEY		ALLVWWTPKV
EHQGGFPIYY		YIVVLLSYAL		HQVTVYSMYV		SIMAFNAKVS		DPLIGGTYMT
LLNTVSNLGG		NWPSTVALWL		VDPLTVKECV		GASNQNCRTP		DAVELCKKLG
GSCVTALDGY		YVESIICVFI		GFGWWFFLGP		KFKKLQDEGS		SSWKCKRNN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 3