SLC5A7

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SLC5A7
Ідентифікатори
Символи SLC5A7, CHT, CHT1, HMN7A, hCHT, Choline transporter, solute carrier family 5 member 7, CMS20
Зовнішні ІД OMIM: 608761 MGI: 1927126 HomoloGene: 32516 GeneCards: SLC5A7
Пов'язані генетичні захворювання
congenital myasthenic syndrome 20[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001305005
NM_001305006
NM_001305007
NM_021815
NM_022025
RefSeq (білок)
NP_001291934
NP_001291935
NP_001291936
NP_068587
NP_001291936.1
NP_071308
Локус (UCSC) Хр. 2: 107.99 – 108.01 Mb Хр. 17: 54.27 – 54.3 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC5A7 (англ. Solute carrier family 5 member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 580 амінокислот, а молекулярна маса — 63 204[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAFHVEGLIAIIVFYLLILLVGIWAAWRTKNSGSAEERSEAIIVGGRDIG
LLVGGFTMTATWVGGGYINGTAEAVYVPGYGLAWAQAPIGYSLSLILGGL
FFAKPMRSKGYVTMLDPFQQIYGKRMGGLLFIPALMGEMFWAAAIFSALG
ATISVIIDVDMHISVIISALIATLYTLVGGLYSVAYTDVVQLFCIFVGLW
ISVPFALSHPAVADIGFTAVHAKYQKPWLGTVDSSEVYSWLDSFLLLMLG
GIPWQAYFQRVLSSSSATYAQVLSFLAAFGCLVMAIPAILIGAIGASTDW
NQTAYGLPDPKTTEEADMILPIVLQYLCPVYISFFGLGAVSAAVMSSADS
SILSASSMFARNIYQLSFRQNASDKEIVWVMRITVFVFGASATAMALLTK
TVYGLWYLSSDLVYIVIFPQLLCVLFVKGTNTYGAVAGYVSGLFLRITGG
EPYLYLQPLIFYPGYYPDDNGIYNQKFPFKTLAMVTSFLTNICISYLAKY
LFESGTLPPKLDVFDAVVARHSEENMDKTILVKNENIKLDELALVKPRQS
MTLSSTFTNKEAFLDVDSSPEGSGTEDNLQ

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література[ред. | ред. код]

  • Apparsundaram S., Ferguson S.M., George A.L. Jr., Blakely R.D. (2000). Molecular cloning of a human, hemicholinium-3-sensitive choline transporter.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 276: 862 — 867.  PubMed DOI:10.1006/bbrc.2000.3561
  • Okuda T., Haga T. (2000). Functional characterization of the human high-affinity choline transporter.. FEBS Lett. 484: 92 — 97.  PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(00)02134-7
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Okuda T., Okamura M., Kaitsuka C., Haga T., Gurwitz D. (2002). Single nucleotide polymorphism of the human high affinity choline transporter alters transport rate.. J. Biol. Chem. 277: 45315 — 45322.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M207742200

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]