SMARCAD1

SMARCAD1
Ідентифікатори
Символи	SMARCAD1, ADERM, ETL1, HEL1, SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1, BASNS, HRZ
Зовнішні ІД	OMIM: 612761 MGI: 95453 HomoloGene: 5301 GeneCards: SMARCAD1
Пов'язані генетичні захворювання
adermatoglyphia, Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • hydrolase activity • ATP binding • chromatin binding • ATP-dependent activity, acting on DNA Клітинна компонента • site of double-strand break • nuclear matrix • nuclear replication fork • Нуклеоплазма • хромосома • GO:0035328 Гетерохроматин • клітинне ядро Біологічний процес • regulation of DNA recombination • histone H3 deacetylation • Ремоделювання хроматину • DNA double-strand break processing • nucleotide metabolic process • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • chromosome separation • histone H4 deacetylation • protein homooligomerization • GO:0100026 Репарація ДНК • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56916	13990
Ensembl	ENSG00000163104	ENSMUSG00000029920
UniProt	Q9H4L7	Q04692
RefSeq (мРНК)	NM_001128429 NM_001128430 NM_001254949 NM_020159	NM_001253392 NM_007958 NM_001355248 NM_001355249 NM_001355250
RefSeq (білок)	NP_001121901 NP_001121902 NP_001241878 NP_064544 NP_001362784 NP_001362785 NP_001362786 NP_001362787 NP_001362788	NP_001240321 NP_031984 NP_001342177 NP_001342178 NP_001342179
Локус (UCSC)	Хр. 4: 94.21 – 94.29 Mb	Хр. 6: 65.02 – 65.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMARCAD1 (англ. SWI/SNF-related, matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin, subfamily a, containing DEAD/H box 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 026 амінокислот, а молекулярна маса — 117 402.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNLFNLDRFR		FEKRNKIEEA		PEATPQPSQP		GPSSPISLSA		EEENAEGEVS
RANTPDSDIT		EKTEDSSVPE		TPDNERKASI		SYFKNQRGIQ		YIDLSSDSED
VVSPNCSNTV		QEKTFNKDTV		IIVSEPSEDE		ESQGLPTMAR		RNDDISELED
LSELEDLKDA		KLQTLKELFP		QRSDNDLLKL		IESTSTMDGA		IAAALLMFGD
AGGGPRKRKL		SSSSEPYEED		EFNDDQSIKK		TRLDHGEESN		ESAESSSNWE
KQESIVLKLQ		KEFPNFDKQE		LREVLKEHEW		MYTEALESLK		VFAEDQDMQY
VSQSEVPNGK		EVSSRSQNYP		KNATKTKLKQ		KFSMKAQNGF		NKKRKKNVFN
PKRVVEDSEY		DSGSDVGSSL		DEDYSSGEEV		MEDGYKGKIL		HFLQDASIGE
LTLIPQCSQK		KAQKITELRP		FNSWEALFTK		MSKTNGLSED		LIWHCKTLIQ
ERDVVIRLMN		KCEDISNKLT		KQVTMLTGNG		GGWNIEQPSI		LNQSLSLKPY
QKVGLNWLAL		VHKHGLNGIL		ADEMGLGKTI		QAIAFLAYLY		QEGNNGPHLI
VVPASTIDNW		LREVNLWCPT		LKVLCYYGSQ		EERKQIRFNI		HSRYEDYNVI
VTTYNCAISS		SDDRSLFRRL		KLNYAIFDEG		HMLKNMGSIR		YQHLMTINAN
NRLLLTGTPV		QNNLLELMSL		LNFVMPHMFS		SSTSEIRRMF		SSKTKSADEQ
SIYEKERIAH		AKQIIKPFIL		RRVKEEVLKQ		LPPKKDRIEL		CAMSEKQEQL
YLGLFNRLKK		SINNLEKNTE		MCNVMMQLRK		MANHPLLHRQ		YYTAEKLKEM
SQLMLKEPTH		CEANPDLIFE		DMEVMTDFEL		HVLCKQYRHI		NNFQLDMDLI
LDSGKFRVLG		CILSELKQKG		DRVVLFSQFT		MMLDILEVLL		KHHQHRYLRL
DGKTQISERI		HLIDEFNTDM		DIFVFLLSTK		AGGLGINLTS		ANVVILHDID
CNPYNDKQAE		DRCHRVGQTK		EVLVIKLISQ		GTIEESMLKI		NQQKLKLEQD
MTTVDEGDEG		SMPADIATLL		KTSMGL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Marks K.C., Banks W.R. III, Cunningham D., Witman P.M., Herman G.E. (2014). Analysis of two candidate genes for Basan syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 164A: 1188—1191. PMID 24664640 DOI:10.1002/ajmg.a.36438

Див. також

• Хромосома 4